第一篇 基础部分
第1章 细胞遗传学基础
第一节 概论
第二节 人类染色体的分子基础
第三节 染色体数目与命名原则
第四节 染色体的结构及其在细胞周期中的变化
第五节 研究染色体的方法
第六节 染色体的遗传
第七节 染色体畸变
第八节 从基因到染色体到临床特征
第2章 分子遗传学基础
第一节 基因
第二节 基因突变
第三节 单基因病的主要遗传方式
第四节 影响单基因病分析的因素
第五节 单基因病的非典型遗传方式
第六节 单基因病的发病机制
第二篇 临床部分
第3章 产前咨询
第一节 产前咨询
附：遗传病咨询中常见问题
第二节 产前咨询的程序
第三节 产前咨询门诊病例登记
第四节 产前咨询门诊病历书写规范
第五节 根据母婴保健法提供医学建议
第4章 遗传咨询与优生指导
第一节 遗传病对人类的严重危害性
第二节 染色体病
第三节 临床上较常见的染色体病
第四节 单基因病
第五节 线粒体遗传病
第六节 多基因遗传病
第七节 如何提高遗传病咨询和优生指导的质量
第5章 母血清生化指标筛查胎儿染色体异常
第一节 产前筛查的历史
第二节 产前筛查的基本概念和原理
第三节 常用产前筛查的标志物
第四节 产前筛查模式的选择
第五节 产前筛查的实施
第6章 产前超声筛查
第一节 概述
第二节 产前检查超声指南
第7章 产前筛查的技术规范
附：基层单位产前筛查采血技术规范
第8章 血清学产前筛查的实验室管理和质量控制
第9章 介人性产前诊断技术
第一节 羊膜腔穿刺术
第二节 绒毛活检术
第三节 经腹脐静脉穿刺术
第四节 胎儿镜检查
第10章 非侵人性产前诊断
第一节 经宫颈脱落的胎儿滋养细胞应用于产前诊断
第二节 孕妇外周血中胎儿细胞在产前诊断中的应用
第三节 孕妇外周血中胎儿DNA在非侵袭性产前诊断中的作用
第11章 常见染色体病的诊断和产前诊断
第一节 概述
第二节 细胞培养和染色体标本制作
第三节 性染色质一X染色质（X小体），Y染色质（Y小体）
第四节 染色体显带方法
第五节 荧光原位杂交（FISH）技术
第六节 人类染色体国际命名体制（IS0N2005）要点
第七节 染色体病的类型
第八节 染色体病的发病机制
第九节 染色体病诊断、产前诊断与遗传咨询
第十节 脆性X综合征的诊断和产前诊断
第12章 常见单基因病的诊断与产前诊断
第一节 假性肥大型进行性肌营养不良的诊断和产前诊断
第二节 苯丙酮尿症的诊断与产前诊断
第三节 脊髓性肌萎缩症的实验室检查
第四节 软骨发育不全
第五节 血友病甲的基因诊断和产前诊断
第六节 血友病乙的基因诊断和产前诊断
第章 中国人地中海贫血的分子基础及产前诊断
第13章 TORCH宫内感染及其临床处理
第14章 围产期用药
第一节 概述
第二节 妊娠期用药相关的理论知识
第三节 围产期用药原则
第四节 药物毒性的分类
第15章 HIV感染与妊娠
第一节 艾滋病病毒感染与妊娠
第二节 母婴垂直传播
第三节 母婴传播的阻断
第四节 我国目前采用的HIV母婴传播阻断方案
第17章 遗传病的预防策略
第18章 出生缺陷及其监测
第一节 出生缺陷
第二节 出生缺陷监测
第19章 新生儿及婴儿遗传性疾病的早期识别
第一节 遗传性疾病（inheriteddiseases）在新生儿学中的重要地位
第二节 出生缺陷（birthdefect）及遗传性疾病分类
第三节 临床检查及诊断
第四节 新生儿、婴儿时期出现异常的各系统遗传性疾病
第三篇 超声部分
第20章 正常早期妊娠
第21章 早期异常妊娠
第一节 早期流产
第二节 滋养细胞疾病
第三节 输卵管妊娠
第四节 盆腔肿块合并早期妊娠
第五节 子宫畸形合并早期妊娠
第22章 中、晚期妊娠常规超声检查
第23章 中、晚期妊娠胎儿系统超声检查
第一节 胎儿系统超声检查
第二节 胎儿附属物超声检查
第24章 先天性胎儿畸形超声检查
第一节 神经系统胎儿畸形超声检查
第二节 胎儿颜面部畸形超声诊断
第三节 胎儿心脏超声检查（fetalechocardiography）
第四节 胎儿胸腔异常超声诊断
第五节 胎儿泌尿系统畸形超声诊断
第六节 胎儿消化系统畸形
第七节 胎儿腹壁畸形
第八节 骨骼系统与肢体畸形
第九节 胎儿肿瘤
第十节 胎儿非免疫性水肿（nonimmunehydropsfetalis）
第十一节 胎儿染色体异常超声筛查
第十二节 胎盘、羊水、脐带与宫颈异常超声诊断
第25章 产科超声检查指南（试行）
附录
附录一中华人民共和国母婴保健法
第一章 总则
第二章 婚前保健
第三章 孕产期保健
第四章 技术鉴定
第五章 行政管理
第六章 法律责任
第七章 附则
附录二 中华人民共和国母婴保健法实施办法
第一章 总则
第二章 婚前保健
第三章 孕产期保健
第四章 婴儿保健
第五章 技术鉴定
第六章 监督管理
第七章 罚则
第八章 附则
附录三 产前诊断技术管理办法
第一章 总则
第二章 管理与审批
第三章 实施
第四章 处罚
第五章 附则
附录四卫生部关于印发《产前诊断技术管理办法》相关配套文件的通知
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收起)
