具体描述
《实用产前诊断学》由国内知名专家联袂编写,分基础、临床和超声三篇25章,讲述了临床遗传理论、产前咨询、产前筛查、介入性产前诊断和筛查、实验室诊断技术、超声诊断技术以及相关社会学问题、孕期合理用药等内容,此外,还介绍了分子生物学、生化学及遗传学技术。全书内容全面、翔实,图文并茂,是非常系统、实用的产前诊断工具书,适合广大妇产科医师阅读、参考。
作者简介
目录信息
第1章 细胞遗传学基础
第一节 概论
第二节 人类染色体的分子基础
第三节 染色体数目与命名原则
第四节 染色体的结构及其在细胞周期中的变化
第五节 研究染色体的方法
第六节 染色体的遗传
第七节 染色体畸变
第八节 从基因到染色体到临床特征
第2章 分子遗传学基础
第一节 基因
第二节 基因突变
第三节 单基因病的主要遗传方式
第四节 影响单基因病分析的因素
第五节 单基因病的非典型遗传方式
第六节 单基因病的发病机制
第二篇 临床部分
第3章 产前咨询
第一节 产前咨询
附:遗传病咨询中常见问题
第二节 产前咨询的程序
第三节 产前咨询门诊病例登记
第四节 产前咨询门诊病历书写规范
第五节 根据母婴保健法提供医学建议
第4章 遗传咨询与优生指导
第一节 遗传病对人类的严重危害性
第二节 染色体病
第三节 临床上较常见的染色体病
第四节 单基因病
第五节 线粒体遗传病
第六节 多基因遗传病
第七节 如何提高遗传病咨询和优生指导的质量
第5章 母血清生化指标筛查胎儿染色体异常
第一节 产前筛查的历史
第二节 产前筛查的基本概念和原理
第三节 常用产前筛查的标志物
第四节 产前筛查模式的选择
第五节 产前筛查的实施
第6章 产前超声筛查
第一节 概述
第二节 产前检查超声指南
第7章 产前筛查的技术规范
附:基层单位产前筛查采血技术规范
第8章 血清学产前筛查的实验室管理和质量控制
第9章 介人性产前诊断技术
第一节 羊膜腔穿刺术
第二节 绒毛活检术
第三节 经腹脐静脉穿刺术
第四节 胎儿镜检查
第10章 非侵人性产前诊断
第一节 经宫颈脱落的胎儿滋养细胞应用于产前诊断
第二节 孕妇外周血中胎儿细胞在产前诊断中的应用
第三节 孕妇外周血中胎儿DNA在非侵袭性产前诊断中的作用
第11章 常见染色体病的诊断和产前诊断
第一节 概述
第二节 细胞培养和染色体标本制作
第三节 性染色质一X染色质(X小体),Y染色质(Y小体)
第四节 染色体显带方法
第五节 荧光原位杂交(FISH)技术
第六节 人类染色体国际命名体制(IS0N2005)要点
第七节 染色体病的类型
第八节 染色体病的发病机制
第九节 染色体病诊断、产前诊断与遗传咨询
第十节 脆性X综合征的诊断和产前诊断
第12章 常见单基因病的诊断与产前诊断
第一节 假性肥大型进行性肌营养不良的诊断和产前诊断
第二节 苯丙酮尿症的诊断与产前诊断
第三节 脊髓性肌萎缩症的实验室检查
第四节 软骨发育不全
第五节 血友病甲的基因诊断和产前诊断
第六节 血友病乙的基因诊断和产前诊断
第章 中国人地中海贫血的分子基础及产前诊断
第13章 TORCH宫内感染及其临床处理
第14章 围产期用药
第一节 概述
第二节 妊娠期用药相关的理论知识
第三节 围产期用药原则
第四节 药物毒性的分类
第15章 HIV感染与妊娠
第一节 艾滋病病毒感染与妊娠
第二节 母婴垂直传播
第三节 母婴传播的阻断
第四节 我国目前采用的HIV母婴传播阻断方案
第17章 遗传病的预防策略
第18章 出生缺陷及其监测
第一节 出生缺陷
第二节 出生缺陷监测
第19章 新生儿及婴儿遗传性疾病的早期识别
第一节 遗传性疾病(inheriteddiseases)在新生儿学中的重要地位
第二节 出生缺陷(birthdefect)及遗传性疾病分类
第三节 临床检查及诊断
第四节 新生儿、婴儿时期出现异常的各系统遗传性疾病
第三篇 超声部分
第20章 正常早期妊娠
第21章 早期异常妊娠
第一节 早期流产
第二节 滋养细胞疾病
第三节 输卵管妊娠
第四节 盆腔肿块合并早期妊娠
第五节 子宫畸形合并早期妊娠
第22章 中、晚期妊娠常规超声检查
第23章 中、晚期妊娠胎儿系统超声检查
第一节 胎儿系统超声检查
第二节 胎儿附属物超声检查
第24章 先天性胎儿畸形超声检查
第一节 神经系统胎儿畸形超声检查
第二节 胎儿颜面部畸形超声诊断
第三节 胎儿心脏超声检查(fetalechocardiography)
第四节 胎儿胸腔异常超声诊断
第五节 胎儿泌尿系统畸形超声诊断
第六节 胎儿消化系统畸形
第七节 胎儿腹壁畸形
第八节 骨骼系统与肢体畸形
第九节 胎儿肿瘤
第十节 胎儿非免疫性水肿(nonimmunehydropsfetalis)
第十一节 胎儿染色体异常超声筛查
第十二节 胎盘、羊水、脐带与宫颈异常超声诊断
第25章 产科超声检查指南(试行)
附录
附录一中华人民共和国母婴保健法
第一章 总则
第二章 婚前保健
第三章 孕产期保健
第四章 技术鉴定
第五章 行政管理
第六章 法律责任
第七章 附则
附录二 中华人民共和国母婴保健法实施办法
第一章 总则
第二章 婚前保健
第三章 孕产期保健
第四章 婴儿保健
第五章 技术鉴定
第六章 监督管理
第七章 罚则
第八章 附则
附录三 产前诊断技术管理办法
第一章 总则
第二章 管理与审批
第三章 实施
第四章 处罚
第五章 附则
附录四卫生部关于印发《产前诊断技术管理办法》相关配套文件的通知
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读后感
用户评价
这本书的标题吸引了我,因为它听起来非常务实,并且直击了我作为准妈妈最关心的问题之一——产前诊断。我一直认为,了解宝宝在腹中的情况,是孕育过程中非常重要的一环。我对于那些能够提供清晰、准确、易于理解信息的书籍情有独钟,因为孕期本身就充满了各种不确定性和小小的焦虑,我需要的是能够帮助我建立信心、减少疑虑的读物,而不是增加我负担的专业术语堆砌。我期待这本书能够涵盖从基本的孕期检查到更深入的基因筛查等一系列内容,并且能够用通俗易懂的语言解释这些复杂的医学概念。毕竟,作为非医学专业人士,我们更需要的是一个可靠的向导,而不是一本深奥的教科书。我希望它能告诉我,在不同的孕周,应该关注哪些方面,常见的产前诊断方法有哪些,它们的原理是什么,以及最重要的——这些检测的结果意味着什么。同时,我也希望这本书能告诉我,在面对可能出现的异常情况时,我们应该如何应对,有哪些选择,以及如何寻求专业的帮助。我更希望它能让我感受到一种被支持和被赋能的感觉,让我觉得自己能够更积极、更理性地参与到宝宝的孕育过程中来。这本书的“实用”二字,让我对它充满了期待,我希望它能够真正成为我孕期生活中的一个得力助手,帮助我顺利、安心地迎接我的宝宝。
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我最近发现自己怀孕了,整个孕期都充满了新奇和一些小小的紧张。我一直在寻找一本能够帮助我全面了解孕期产检的书籍,而这本书的名字正好击中了我。我希望这本书能够详细地介绍孕期不同阶段的产检项目,特别是针对产前诊断的部分。我希望它能解释清楚,什么是唐氏筛查、无创DNA检测、羊膜穿刺等,以及它们各自的原理、适用人群和局限性。我更希望它能给我一些指导,告诉我应该如何根据自己的情况,与医生一起选择最适合自己的产前诊断方案。除了技术层面的介绍,我也希望这本书能够谈谈孕期可能遇到的心理问题,以及如何应对与产前诊断相关的情绪波动。我希望这本书能够提供一种科学、理性的视角,帮助我更平和地面对孕期中的一切,并且能够更好地为我的宝宝做好准备。这本书的“实用”之处,让我相信它能够给我带来最直接、最有效的帮助。
我对这本书的兴趣源于我身边一些朋友的经历。他们有些在孕期遇到了需要做产前诊断的情况,让我觉得这个领域非常重要,也很有必要提前了解。我希望这本书能够提供一些关于孕期常见风险的介绍,比如染色体异常、胎儿结构畸形等,并详细解释这些疾病的成因、表现以及产前诊断的方法。我特别关注的是,这本书能否解答我的一些具体疑问,例如,哪些孕妇是高风险人群,需要更密切的关注?不同的产前诊断方法,在准确性、安全性、经济性等方面有什么区别?在做出选择时,应该考虑哪些因素?我希望这本书不仅仅是知识的罗列,更能提供一些实际的指导和建议,帮助我应对可能出现的挑战。我期待这本书能够以一种既科学严谨又通俗易懂的方式,将这些复杂的医学知识传达给我,让我能够真正理解并从中受益。
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我是一名孕期的二胎妈妈,相较于第一次怀孕,这次我更希望能够更加从容和有条理地应对孕期的各项检查。我对“产前诊断”这个概念已经有所了解,但总觉得还有很多细节需要进一步学习。我希望这本书能够提供一些更深入的信息,例如,关于胎儿常见畸形的早期识别,以及相关的产前诊断手段。我特别关注的是,这本书能否提供一些关于孕期风险评估和管理方面的建议,例如,如何根据自己的身体状况和家族史,来评估潜在的风险,并采取相应的预防措施。我还希望这本书能够解答一些我可能遇到的疑问,比如,在什么情况下需要进行更进一步的产前诊断,以及如何选择合适的医疗机构和医生。我希望这本书能够帮助我更有效地管理自己的孕期健康,并且能够为即将到来的第二个宝宝提供最好的保障。这本书的“实用”二字,让我相信它能提供我所需要的、更具针对性的信息。
作为一位准爸爸,我对于这本书的期待也蛮高的。虽然我不是直接经历孕期的人,但我非常希望能了解整个孕育过程,并在这个过程中为我的妻子提供最大的支持。这本书的“产前诊断”这个主题,让我觉得它能够帮助我更好地理解孕期可能遇到的情况,以及我们作为父母应该如何共同面对。我希望这本书能够包含一些关于产前诊断技术原理的介绍,比如B超、四维彩超,以及更复杂的基因检测等,让我能够对这些技术有一个基本的认识。我也希望能了解这些诊断的意义,以及它们能够帮助我们发现哪些潜在的问题。更重要的是,我希望这本书能够提供一些关于如何与医生沟通,以及如何做出决定的建议。在孕期,有很多重要的决定需要夫妻双方共同商量,我希望能通过阅读这本书,让我对这些问题有更清晰的认识,从而更好地参与到决策过程中,给妻子提供更有效的帮助和支持。这本书的“实用”二字,让我相信它能够提供一些接地气的建议,帮助我们夫妻双方更好地度过这个特殊的时期。