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☆☆☆☆☆

出版者:Cambridge University Press

作者:Richard Durbin

出品人:

页数:356

译者:

出版时间:1998-5-13

价格:565.00元

装帧:Paperback

isbn号码:9780521629713

丛书系列:

图书标签:

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• 分子生物学
• 进化生物学

《生物信息学：原理与实践》 前言 在科学探索的浩瀚星空中，生命科学领域正经历着前所未有的变革。基因组学、蛋白质组学、转录组学以及其他高通量测序技术的飞速发展，以前所未有的速度产生了海量生物数据。这些数据蕴藏着揭示生命奥秘、攻克疾病、开发新药物和改良农作物的巨大潜力。然而，数据的爆炸式增长也对传统的分析方法提出了严峻挑战。如何在如此庞杂的数据洪流中提取有价值的信息，理解生物系统的工作机制，已成为当代生物学研究的核心问题之一。 《生物信息学：原理与实践》应运而生，旨在为读者提供一个全面、系统且深入的生物信息学知识体系。本书并非对某一具体生物序列分析技术进行孤立的阐述，而是将生物信息学置于更广阔的科学背景下，强调其作为一门交叉学科的本质，融合了计算机科学、统计学、数学、分子生物学等多个领域的知识，致力于解决生物学研究中面临的实际问题。我们相信，对生物信息学原理的深刻理解，辅以扎实的实践技能，是每一位现代生物学研究者和从业者不可或缺的能力。 本书概述 本书的架构设计旨在引导读者从生物信息学的基本概念出发，逐步深入到复杂的研究方法和应用领域。我们力求在理论深度与实践可操作性之间取得平衡，让读者既能理解“为何”如此分析，也能掌握“如何”进行分析。 第一部分：生物信息学基础 本部分将奠定读者对生物信息学核心概念的理解。我们将从生物数据的基本类型讲起，包括DNA序列、RNA序列、蛋白质序列以及更复杂的基因组、转录组和蛋白质组数据。接着，我们将介绍描述这些序列数据的基本数学和统计学工具，例如碱基组成、GC含量、简并度等，以及用于度量序列相似性的距离和相似度度量方法。 生物数据的本质与表示： 探讨不同生物分子数据的特性，以及它们在计算机中进行存储和表示的标准方法（如FASTA、FASTQ格式）。 基本统计学方法： 介绍描述性统计和推断性统计在生物信息学数据分析中的应用，包括概率分布、假设检验、置信区间等。 序列表示与相似性度量： 深入讲解序列比对的基础，包括全局比对（Needleman-Wunsch算法）和局部比对（Smith-Waterman算法），以及与之相关的打分矩阵（如PAM、BLOSUM）和隙罚分策略。 第二部分：核心分析技术与算法 本部分是本书的重点，将深入探讨生物信息学领域最常用、最核心的分析技术和算法。我们不仅会介绍这些技术的原理，还会提供实际操作的指导和案例分析，帮助读者理解这些技术如何在实际研究中发挥作用。 序列比对与数据库搜索： 精确比对： 详细讲解FASTA和BLAST系列算法的原理、优化策略以及在序列相似性搜索中的应用。 模糊比对： 介绍隐马尔可夫模型（HMM）及其在蛋白质家族识别、保守结构域搜索等方面的强大功能（如HMMER软件包）。 基因组学分析： 基因预测： 探讨不同基因预测模型的原理（如基于统计特征、共线性、信号肽等），并介绍常用软件工具（如GeneMark、Glimmer、 AUGUSTUS）。 基因组组装： 介绍从二代、三代测序数据重构基因组的策略和算法，包括de Bruijn图方法、Overlap-Layout-Consensus等，并讨论组装质量评估。 变异检测： 重点讲解SNP、Indel、结构变异等检测方法，包括read mapping、variant calling的流程和常用工具（如GATK、FreeBayes）。 转录组学分析： RNA-Seq数据分析流程： 从原始测序数据的质量控制、比对到基因表达量量化、差异表达分析，提供全面的技术指导。 基因表达调控研究： 介绍基因共表达网络构建、转录因子结合位点预测、miRNA-mRNA相互作用预测等方法。 蛋白质组学分析： 蛋白质序列与结构分析： 介绍蛋白质二级、三级、四级结构的预测方法，同源建模、从头建模技术，以及蛋白质功能域预测。 蛋白质-蛋白质互作网络： 讲解预测和分析蛋白质相互作用的方法，包括实验方法（如酵母双杂交）和计算预测方法。 系统发生学分析： 分子进化理论： 介绍进化树构建的基本概念，包括序列多重比对、模型选择、距离法、最大似然法、贝叶斯法等。 常用软件介绍： 提供MEGA、RAxML、MrBayes等经典软件的使用入门。 第三部分：生物信息学的高级应用与展望 在掌握了核心分析技术之后，本部分将带领读者探索生物信息学在更广泛领域的高级应用，并展望未来的发展趋势。 宏基因组学： 分析流程与挑战： 介绍宏基因组数据的特点、预处理、物种组成分析（OTU/ASV）、功能预测等。 应用案例： 探讨微生物组在环境、人体健康等领域的研究。 单细胞生物信息学： 技术特点与挑战： 介绍单细胞测序数据（scRNA-seq, scATAC-seq等）的独特性，以及数据降维、细胞聚类、细胞类型鉴定等关键技术。 比较基因组学： 基因组共线性与进化： 讲解如何通过比较不同物种的基因组来推断进化关系、基因家族的扩张和收缩。 药物研发与个性化医疗： 药物靶点发现： 介绍如何利用生物信息学方法发现新的药物靶点。 药物设计与筛选： 讲解分子对接、虚拟筛选等计算药物化学方法。 基因组学在临床诊断中的应用： 探讨基因测序在疾病诊断、预后评估和治疗方案选择中的作用。 生物信息学工具与编程： 常用编程语言： 介绍Python和R在生物信息学分析中的应用，并提供相关的库和包（如Biopython, Bioconductor）。 命令行工具： 强调Linux/Unix命令行操作在生物信息学数据处理中的重要性，并介绍常用命令和脚本编写。 数据可视化： 介绍如何使用工具（如ggplot2, Matplotlib, Circos）将分析结果直观地呈现出来。 大数据与机器学习在生物信息学中的应用： 机器学习算法： 介绍监督学习、无监督学习、深度学习等在生物信息学中的应用，如分类、回归、聚类、模式识别等。 未来发展趋势： 讨论AI与生物信息学的融合，以及其在解决复杂生物学问题中的潜力。 学习建议 本书的编写力求深入浅出，但生物信息学涉及的知识面广，技术更新快。我们建议读者在学习过程中： 1. 理论与实践结合： 务必动手实践书中所介绍的各种分析方法和工具。利用公开数据集进行模拟和验证，熟悉软件的安装、运行和参数设置。 2. 数据库查询： 熟练掌握NCBI、Ensembl、UniProt等重要生物数据库的查询方法，了解其数据组织结构和检索技巧。 3. 编程能力培养： 学习至少一种主流的编程语言（Python或R），掌握基本的数据处理和分析脚本编写能力，这将极大地提高你的分析效率和灵活性。 4. 关注前沿动态： 生物信息学领域发展迅速，新的算法、工具和应用层出不穷。鼓励读者阅读相关领域的学术论文，参加学术会议，保持知识的更新。 5. 合作与交流： 生物信息学研究往往需要跨学科的合作。积极与生物学家、统计学家、计算机科学家交流，共同解决复杂的研究问题。 致谢 本书的完成离不开众多同行、朋友和家人的支持与鼓励。特别感谢那些在我学习和研究过程中给予我宝贵指导的老师和前辈，他们的智慧与经验是我前进的动力。感谢我的家人，他们无私的奉献和理解是我事业发展的坚实后盾。 结语 《生物信息学：原理与实践》不仅仅是一本教科书，更是一扇通往生命科学前沿的窗口。我们希望通过本书，能够激发读者对生物信息学的浓厚兴趣，掌握分析海量生物数据的关键技能，并在各自的研究领域取得卓越成就。生命科学的未来，正与生物信息学的深度融合紧密相连。愿本书能成为您在这条探索之路上的得力助手。

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这本书的**结构安排堪称典范**，它仿佛遵循着一条从宏观到微观，再回归应用的最佳路径。开篇的理论回顾扎实，中间部分深入到各种模型构建，而收尾部分则巧妙地将这些模型整合到**功能注释和结构预测**等应用场景中。我特别喜欢它对**序列信息熵和信息内容**的阐述，这不仅解释了为什么某些保守区域具有重要的生物学功能，也为后续的模式识别算法提供了坚实的数学依据。与其他偏重于特定生物学焦点（如转录组或蛋白质组）的书籍不同，**《Biological Sequence Analysis》**保持了一种令人尊敬的**跨领域中立性**，其重点始终是对“序列”这一基本数据类型的通用分析方法。这种普适性意味着，无论我未来是研究微生物基因组、病毒进化还是人类疾病相关的非编码区，这本书所提供的分析框架都能提供坚实的底层支持。这是一部真正能伴随研究者职业生涯成长的参考书，其价值会随着经验的积累而愈发凸显。

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当我翻开这本书时，首先被它那种**沉稳而又不失前沿**的论述风格所吸引。它没有沉溺于那些花哨的、转瞬即逝的热门技术，而是专注于构建一个坚实的理论基础。例如，书中对**隐马尔可夫模型（HMM）**的讲解，简直是教科书级别的示范。它从基础的概率框架讲起，逐步推导出前向算法、后向算法以及Viterbi算法，每一步的数学推导都清晰可见，没有任何跳跃或含糊不清的地方。更令人称道的是，它还深入讨论了HMM在**蛋白质结构域识别**和**基因结构预测**中的实际应用和局限性，这使得我对HMM的理解不再停留在“黑箱”操作层面。此外，书中对**贝叶斯方法**在序列分析中的应用也进行了专门的探讨，这种将经典统计学与现代生物学问题相结合的视角，让我体会到分析工具的生命力所在。对于任何一个希望在生物信息学领域深耕，而不是仅仅停留在使用软件的用户来说，这本书提供的思维深度是无价之宝，它教会你“为什么”这样设计算法，而不是仅仅告诉你“如何”点击按钮。

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这本书的**广度与深度达到了一个令人惊叹的平衡点**。我最欣赏的是，它并未将重点局限于DNA或蛋白质的单一序列分析，而是非常系统地覆盖了**多序列比对（MSA）**的各种进阶方法。从经典的ClustalW到更现代的基于约束的对齐方法，作者都进行了细致的比较和评估，特别是对**系统发育树构建**中不同距离矩阵和推断方法的优缺点分析，非常到位，帮助我理解为什么在不同的生物学情境下需要选择特定的树构建算法。阅读这些章节时，我仿佛有了一位经验丰富的导师在身旁，随时解答我在处理大规模同源基因家族数据时遇到的困惑。书中对于**数据可视化**的讨论也颇具启发性，它强调了清晰的图形展示如何辅助复杂的生物学解释，这在很多技术性书籍中是容易被忽略的环节。总而言之，它提供了一个完整的工具箱，不仅教会你如何使用工具，更教会你如何设计和优化工具，让你的分析结果更加可靠和具有解释力。

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这本**《Biological Sequence Analysis》**读起来简直就是为我量身定做的工具书，内容之详实和深入，远超出了我阅读过的任何一本同类书籍。作者显然对生物信息学领域的最新进展有着深刻的理解，书中对**序列比对算法**的阐述，尤其是Smith-Waterman和BLAST的内部机制，用图文并茂的方式进行了彻底的剖析，完全不是那种浮于表面的介绍。我尤其欣赏它对统计学基础的引入，它没有将复杂的概率模型束之高阁，而是巧妙地将其融入到算法的解释中，让我在理解序列相似性打分和P值计算时，感觉豁然开朗。以往很多教材在涉及**动态规划**时总是让人感到晦涩难懂，但这本书记载的步骤清晰、逻辑缜密，甚至提供了伪代码，这对于我这种需要将理论转化为实际编程操作的人来说，简直是福音。书中的案例选择也极具代表性，无论是蛋白质结构预测的初步探索，还是基因组重排的追踪，都体现了理论与实践紧密结合的严谨态度。可以说，这本书极大地拓宽了我对生物序列分析核心技术的认知边界，是一部值得反复研读的案头宝典。

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对于那些希望跨越生物信息学“初级用户”门槛的读者而言，这本书无疑是**一剂强效的“抗平庸”良方**。它对**高通量测序数据（NGS）**下游分析的介绍，虽然不是详尽的实操指南，却精准地抓住了其背后的**核心算法挑战**。例如，在阅读关于**基因组组装**部分时，作者没有浪费笔墨在某个特定软件的使用教程上，而是聚焦于De Bruijn图和Overlap-Layout-Consensus（OLC）等基础图论方法如何解决碎片化问题，这使得即使未来软件迭代，其理论框架依然稳固。书中对**变异检测**中错误率模型和统计显著性的处理，展现了极高的学术水准。它迫使我重新审视那些我过去习以为常的分析步骤，并开始思考其潜在的偏差和误差来源。这本书的阅读过程，与其说是吸收知识，不如说是一次**思维模式的重塑**，它将零散的分析技巧整合成一个有机的、可批判的知识体系。

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