Handbook of Statistical Genetics (2 volume set) pdf epub mobi txt 电子书下载 2026

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出版者:Wiley-Interscience

作者:Balding, David J./ Cannings, Chris/ Bishop, Martin

出品人:

页数:1616

译者:

出版时间:2007-10-22

价格:USD 390.00

装帧:Hardcover

isbn号码:9780470058305

丛书系列:

图书标签:

统计学
Statistical Genetics
Genetics
Statistics
Bioinformatics
Quantitative Genetics
Genome Analysis
Statistical Modeling
Evolutionary Biology
Computational Biology
Data Analysis

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具体描述

The Handbook for Statistical Genetics is widely regarded as the reference work in the field. However, the field has developed considerably over the past three years. In particular the modeling of genetic networks has advanced considerably via the evolution of microarray analysis. As a consequence the 3rd edition of the handbook contains a much expanded section on Network Modeling, including 5 new chapters covering metabolic networks, graphical modeling and inference and simulation of pedigrees and genealogies. Other chapters new to the 3rd edition include Human Population Genetics, Genome-wide Association Studies, Family-based Association Studies, Pharmacogenetics, Epigenetics, Ethic and Insurance.

As with the second Edition, the Handbook includes a glossary of terms, acronyms and abbreviations, and features extensive cross-referencing between the chapters, tying the different areas together. With heavy use of up-to-date examples, real-life case studies and references to web-based resources, this continues to be must-have reference in a vital area of research. Edited by the leading international authorities in the field. David Balding - Department of Epidemiology & Public Health, Imperial College

An advisor for our Probability & Statistics series, Professor Balding is also a previous Wiley author, having written Weight-of-Evidence for Forensic DNA Profiles, as well as having edited the two previous editions of HSG. With over 20 years teaching experience, he’s also had dozens of articles published in numerous international journals.

Martin Bishop – Head of the Bioinformatics Division at the HGMP Resource Centre

As well as the first two editions of HSG, Dr Bishop has edited a number of introductory books on the application of informatics to molecular biology and genetics. He is the Associate Editor of the journal Bioinformatics and Managing Editor of Briefings in Bioinformatics.

Chris Cannings – Division of Genomic Medicine, University of Sheffield

With over 40 years teaching in the area, Professor Cannings has published over 100 papers and is on the editorial board of many related journals. Co-editor of the two previous editions of HSG, he also authored a book on this topic.

Handbook of Statistical Genetics (2 Volume Set) - 内容概要本套两卷本的《统计遗传学手册》（Handbook of Statistical Genetics）汇集了当代统计遗传学领域的顶尖研究成果与核心方法论，为该领域的研究人员、高级学生以及相关领域的专业人士提供了一部全面、权威的参考工具书。该手册旨在深入探讨理论基础、计算方法以及实际应用，覆盖了从基础遗传学数据分析到复杂疾病建模的广泛主题。第一卷：基础理论与方法论第一卷侧重于统计遗传学的理论基石、核心统计工具以及在遗传数据分析中应用的关键方法。第一部分：统计学基础与遗传数据结构本部分首先回顾了在遗传学研究中至关重要的统计学概念，包括概率模型、推断方法（如最大似然估计、贝叶斯方法）以及假设检验的统计功效分析。随后，重点介绍了遗传数据的特定结构和挑战，例如单核苷酸多态性（SNP）数据的稀疏性、连锁不平衡（Linkage Disequilibrium, LD）的特性，以及群体遗传学数据的复杂依赖性。详细讨论了如何对大规模基因型数据进行质量控制、不完全分离的谱系数据处理，以及孟德尔随机化（Mendelian Randomization）的统计框架。第二部分：群体遗传学与自然选择的统计推断本部分深入探讨了群体遗传学的统计模型，这是理解物种演化和遗传变异模式的基础。内容涵盖了标准的分子进化模型，如中性理论、随机漂变（Genetic Drift）和有效群体大小（Effective Population Size, $N_e$）的估计。详细阐述了检测自然选择的统计方法，包括基于基因频率、连锁不平衡模式以及dN/dS比率的统计检验。同时，探讨了对复杂群体结构（Population Structure）进行建模和校正的技术，如主成分分析（PCA）和混合模型（Mixed Models），以避免虚假关联。第三部分：关联研究的统计方法关联研究是统计遗传学的核心应用领域，本部分对其进行了详尽的阐述。单基因关联分析（Single-Locus Analysis）：涵盖了对单个遗传变异与表型性状之间关联的传统统计检验，如卡方检验和逻辑回归。特别关注了在不同遗传模型（加性、显性、隐性）下进行关联测试的实施细节和统计功效考量。全基因组关联研究（Genome-Wide Association Studies, GWAS）：详细介绍了GWAS的统计框架，包括如何处理数百万个SNP的多元检验问题，最小化I类错误率的校正方法（如Bonferroni校正和经验控制）。探讨了非标准GWAS的实施，例如对稀有变异的分析、处理交互作用（Epistasis）以及对罕见变异进行聚合分析（Gene-Based Testing）。连锁分析（Linkage Analysis）：尽管GWAS占据主导地位，但本部分仍系统回顾了基于谱系的连锁分析方法，包括经典的最大似然法和贝叶斯方法，用于定位孟德尔遗传疾病的致病基因。第四部分：高维数据与机器学习方法在遗传学中的应用随着高通量测序技术的发展，遗传数据日益趋向高维化。本部分介绍了处理复杂、高维遗传数据的统计工具。维度缩减与特征选择：讨论了用于从庞大的遗传数据集中识别最具信息量的标记物的统计方法，如稀疏惩罚回归模型（如LASSO, Elastic Net）及其在遗传数据上的调整。贝叶斯非参数方法：介绍了用于处理不确定性和复杂模型结构的贝叶斯统计工具，特别是用于基因调控网络推断和变异效应估计的MCMC算法。深度学习的初步应用：对新兴的深度学习模型（如卷积神经网络、自编码器）在遗传变异分类、表型预测中的潜力进行了前瞻性的讨论，强调了这些模型在捕捉非线性关系方面的优势。 --- 第二卷：复杂性状、应用与前沿领域第二卷将视角从基础方法转向复杂生物学问题的统计建模，以及当前统计遗传学的前沿研究方向，特别是多基因风险评分和基因组测序数据的分析。第一部分：多基因性状的统计建模复杂疾病和性状（如身高、糖尿病、心脏病）由众多遗传变异和环境因素共同决定。本部分聚焦于如何量化这些复杂遗传贡献。数量性状遗传力（Heritability）的估计：详细介绍了估计群体中遗传变异比例的各种方法，包括传统双胞胎研究、谱系分析，以及更现代的基于全基因组数据的限制性最大似然法（REML）和基于SNP的遗传力估计（SNP Heritability）。多基因风险评分（Polygenic Risk Scores, PRS）：提供了构建、优化和验证PRS的全面指南。讨论了不同GWAS汇总数据或个体水平数据下，如何选择合适的权重（如后选择回归、LDPred等）来构建预测性更强的评分模型。同时，探讨了PRS在跨人群泛化（Transferability）中的统计挑战和解决方案。基因-环境交互作用（GxE）：探讨了统计模型如何纳入环境因素，并量化基因与环境之间的相互作用效应对表型的影响。第二部分：功能基因组学数据的统计整合现代遗传学研究越来越多地整合来自不同组学层面的数据。本部分关注于整合不同类型数据以提高生物学解释力。 eQTLs 和 sQTLs 分析：深入讨论了定量性状位点（Expression Quantitative Trait Loci, eQTL）和剪接定量性状位点（sQTL）的统计方法，用于将基因型关联与基因表达或剪接水平联系起来。讨论了多组织、多因子 eQTL 映射的联合分析策略。表观遗传学数据的分析：涵盖了DNA甲基化、组蛋白修饰等表观遗传标记与遗传变异关联的统计模型，以及如何将这些数据纳入更全面的遗传风险预测模型。通路和网络分析：介绍了如何利用统计推断方法将分散的关联信号整合到生物学通路或网络结构中，以进行更具生物学意义的富集分析。第三部分：测序数据分析的统计挑战下一代测序（NGS）技术带来了海量数据，并对统计方法提出了新的要求，特别是对于罕见变异和结构变异的分析。稀有变异的关联测试：详细阐述了针对罕见变异的关联测试方法，如基于集合的测试（Set-Based Tests）和核方法（Kernel Methods），这些方法通过聚合多个罕见变异的信息来提高统计功效。结构变异（Structural Variations, SVs）：讨论了检测、注释和关联分析拷贝数变异（CNVs）和倒位等大规模结构变异的统计工具和挑战，特别是如何评估SVs对复杂性状的贡献。单细胞遗传学统计：展望性地介绍了单细胞测序数据中如何处理高噪声、高稀疏性数据的统计模型，及其在解析细胞异质性中的应用。第四部分：生物统计学实践与应用本卷的最后部分关注统计遗传学方法的实际部署和伦理考量。因果推断：深入探讨了利用遗传工具变量（如Mendelian Randomization）在观察性研究中建立因果联系的统计假设和敏感性分析。临床应用与个性化医学：讨论了如何将遗传风险评估从研究领域转化为临床决策支持工具，包括风险分层、药物反应预测（药物基因组学）的统计验证。伦理、法律与社会影响（ELSI）：强调了在处理大规模遗传数据时，隐私保护、数据共享协议以及避免群体偏见在统计模型构建中的重要性。本手册通过对这些核心和前沿主题的系统性介绍，为读者提供了一个跨越理论、方法和应用边界的、深入且全面的统计遗传学知识库。