Ultrasound Markers for Fetal Chromosomal Defects pdf epub mobi txt 电子书下载 2026

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出版者:Taylor & Francis

作者:Snijders, Rosalinde J. M./ Nicolaides, K. H./ Snijders, R. J. M.

出品人:

页数:200

译者:

出版时间:

价格:$ 158.14

装帧:HRD

isbn号码:9781850706106

丛书系列:

图书标签:

超声检查
产前诊断
染色体异常
胎儿医学
妊娠
遗传学
医学影像
高危妊娠
产科
超声标记物

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具体描述

This is the most detailed, authoritative textbook available on the use of ultrasound markers in screening for fetal chromosomal defects. It describes in detail the methodology for calculating the risks for chromosomal defects using maternal age and gestational age as well as ultrasound findings. The authors explain how more than 90% of major chromosomal defects can be detected by combining data for fetal nuchal translucency thickness, fetal heart rate, maternal age, and maternal serum biochemistry at 10-14 weeks of gestation. The book is heavily referenced throughout and contains many illustrations and tables.

胎儿染色体缺陷的超声标志物一本关于产前诊断与复杂病例管理的权威指南内容概述：本书旨在为产前诊断领域的专业人士，包括产科医师、超声科专家、遗传咨询师以及相关研究人员，提供一个全面、深入且高度实用的参考框架。我们聚焦于胎儿结构异常的复杂性、遗传病因学的最新进展，以及如何通过先进的超声技术和多学科协作，实现早期、精准的风险评估与病例管理。本书的结构设计旨在遵循临床实践的逻辑流程，从基础理论到高级应用，层层递进。我们首先回顾了产前超声在胎儿解剖学评估中的基础原则和技术要求，强调了三维/四维超声（3D/4D Ultrasound）和胎儿心脏超声（Fetal Echocardiography）在识别微小结构异常中的关键作用。第一部分：产前超声的诊断基础与技术优化本部分深入探讨了超声成像原理在胎儿结构评估中的应用。我们详细阐述了如何优化设备参数以提高图像质量，尤其是在复杂体型孕妇或胎儿体位不佳的情况下。章节内容包括：胎儿系统解剖的常规与非常规评估：不仅涵盖了标准的一级和二级筛查项目，更侧重于对神经系统（如胼胝体发育不全、皮层形成异常）、心血管系统（复杂性先天性心脏病，如单心室、大动脉转位）以及泌尿生殖系统（如双侧肾积水、Prune Belly 综合征）的精细化评估技术。高分辨率超声与对比度增强技术：介绍了微创介入超声（如羊膜穿刺引导下的实时成像）和新技术（如弹性成像在胎盘病变中的潜力）的应用前景。第二部分：遗传学背景与综合风险评估精准的产前诊断离不开对潜在遗传病因的深刻理解。本部分将超声发现与分子遗传学前沿知识相结合，构建一个完整的风险评估体系。染色体非整倍体与微缺失/微重复综合征的超声表型：详细梳理了常见染色体异常（如Trisomy 21, 18, 13）在孕早期和孕中期典型的、非典型的超声表现，强调了“软指标”（Soft Markers）的临床意义与局限性。结构畸形与特定遗传综合征的关联：深入分析了特定结构畸形（如指/趾多畸形、小颌畸形、肠道回声异常等）与已知遗传综合征（如CHARGE综合征、DiGeorge综合征等）的强相关性，并提供了诊断路径图。非整倍体筛查的整合：讨论了结合了母体血清学指标（如PAPP-A, hCG）、胎儿颈后透明层（Nuchal Translucency, NT）测量的风险估算模型，并探讨了无创产前检测（NIPT）结果与高风险超声发现的决策制定过程。第三部分：复杂病例的鉴别诊断与管理策略本部分是本书的临床核心，重点关注那些诊断具有挑战性的病例，以及如何为家庭提供清晰的预后信息和支持。多系统畸形与隐性遗传病：探讨了在胎儿期表现为多系统受累的严重代谢性疾病和结构发育障碍（如Meckel-Gruber综合征、Skeletal Dysplasias），强调了在超声发现异常后，如何选择后续的分子检测（如全外显子组测序 WES）。胎盘与脐带异常的评估：详细介绍了胎盘附着异常（如前置胎盘、胎盘植入）、绒毛膜性状以及脐带扭转或血管异常对胎儿发育的影响。胎儿水肿与淋巴管瘤的鉴别：聚焦于胎儿水肿的病因学分类，从感染、心脏病到淋巴系统发育异常，为识别危及生命的潜在病因提供超声和临床指标。围产期管理与多学科协作：提供了针对高危妊娠的详细管理方案，包括何时进行侵入性操作、何时转诊至三级医疗中心进行胎儿治疗或围产期手术规划。内容涵盖了产前咨询、法律伦理考量以及对患儿家庭的长期随访支持体系。第四部分：新兴技术与未来展望本部分展望了产前诊断领域的未来发展方向，包括人工智能（AI）在图像识别中的辅助作用，以及胎儿基因编辑技术的初步探讨。 AI辅助诊断系统的潜力与局限：评估了机器学习模型在自动识别标准解剖结构和标记物方面的准确性，并讨论了临床应用中的伦理边界。活检技术的优化：比较了羊膜腔穿刺（AF）、绒毛膜取样（CVS）和脐静脉穿刺（PUBS）的风险与适应症，并探讨了在胎儿疾病治疗（如宫内输血）中的最新进展。本书特色：本书以大量高质量的真实超声图像、清晰的流程图和详尽的病例分析为支撑。每个章节末尾均附有“临床决策树”，旨在帮助读者快速定位关键信息，将理论知识转化为高效的临床实践能力。我们致力于提供一个权威、实用且高度聚焦于复杂结构和遗传相关病例的诊断工具书。目标读者：产科超声医师、胎儿医学专家、遗传咨询师、产前诊断中心研究人员、医学院研究生及相关医疗技术人员。