具体描述
During the past two decades, our understanding of the molecular genetics of inherited eye diseases, their classification, and management has undergone a huge expansion as the field of human genetics has benefited from technological advances and increased interest by physicians and scientists in all fields. As a result, the amount of clinical and basic-science information on inherited systemic and eye diseases has become so large that general ophthalmologists, ophthalmic subspecialists, and physicians in other fields have found it difficult to keep up. This volume will act as a guide because it catalogues all the latest information about genetic diseases that involve the eye and presents it in a practical and accessible format. After an introductory chapter that reviews basic clinical and molecular-genetic principles, individual diseases and groups of diseases are listed alphabetically in order to make it as easy as possible to search for an entry. The material in each entry is a synthesis of numerous articles and reviews on the topic, accompanied by at least one high-quality illustration, at least one webpage of a patient support group or other organization related to the disease, and references that provide the original description of the disease, an excellent review, or useful illustrations. There is also a companion website containing electronic copies of all the illustrations to make it easy to use them in lectures. Health-care professionals who need immediate access to clinical and basic-science information on inherited systemic and eye diseases will find this volume indispensable.
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用户评价
我最近在为一项关于眼科疾病的研究做文献回顾，偶然间发现了这本书，听名字就觉得很有分量。虽然我手头的其他资料也很多，但我隐隐觉得这本书可能提供了一些我尚未触及的独特视角。我猜它在梳理各种遗传性眼病时，一定不仅仅是罗列现象，更会深入探讨其背后的病理生理机制，甚至包括诊断和治疗上的挑战。比如，对于那些预后不佳的遗传性视网膜病变，这本书会详细介绍哪些基因疗法正在研发中，或者有哪些新的分子靶向药物可能带来突破。我个人对基因检测在遗传性眼病诊断中的作用非常感兴趣，我希望这本书能提供一些关于基因筛查的指南，或者介绍一些重要的基因位点和它们对应的眼部表现。而且，作为一个“Compendium”，它的全面性是毋庸置疑的，我相信它能够成为我研究过程中一个非常重要的参考工具，帮助我系统地构建对这一领域的认知，避免遗漏关键的信息。
评分这本书的副标题“A Compendium of Inherited Disorders and the Eye”让我眼前一亮，它精准地概括了书的核心内容，即眼部疾病与遗传的紧密联系。我一直对眼睛这个器官的精密构造和其潜在的脆弱性感到着迷，而遗传因素在其中扮演的角色更是充满了神秘感。这本书的出现，就像为我揭开了面纱。我猜它一定深入剖析了各种基因突变如何影响眼部结构和功能，从先天性的白内障、青光眼，到更复杂的视网膜色素变性、马凡综合征等。我特别期待它能详细描述这些疾病的分子遗传机制，比如特定的基因编码缺陷如何导致蛋白功能异常，进而引发眼部病变。而且，作为一本“Compendium”，我期望它能提供一个全面且系统性的梳理，让读者能够清晰地了解不同遗传性眼病的分类、鉴别诊断的要点，甚至是一些经典的遗传病例分析。这本书不只是关于疾病本身，更是关于遗传学在眼科领域的应用，我相信阅读它能极大地拓宽我的视野，让我对眼部健康的遗传基础有更深刻的认识。
评分看到这本书的名字，我脑海中立刻浮现出那些因为遗传而承受眼部痛苦的患者，同时也对科学的进步感到一丝希望。我猜这本书一定倾注了作者大量的心血，它可能不仅仅是一本教科书，更是一份对于理解和对抗遗传性眼病的研究成果的汇集。我期望它能详细阐述那些影响眼部发育、晶状体、视网膜、视神经等关键部位的遗传性疾病，从最基础的基因层面的变异，到宏观的临床表现，再到可能采取的干预措施。我尤其想了解的是，对于一些预后相对较差的疾病，这本书是否能提供一些关于疾病进展预测的依据，或者是一些能够延缓病情发展的治疗方案。我也可以想象，这本书可能会包含一些令人心疼的案例，但同时也会传递出科学界不懈努力的信号。对于任何希望深入了解遗传性眼病，并从中汲取知识和力量的读者来说，这本书都是一个不可多得的选择。
评分这本书我早就听说了，名字听起来就挺硬核的，但我一直没来得及入手。前两天在书店偶然翻到，随便看了看目录，哇塞，这内容简直就是一本宝藏！虽然我不是眼科医生，对遗传性疾病的专业知识也不是很深入，但光看目录里的那些疾病名称，我就觉得它涵盖的范围非常广。比如，里面提到了很多听都没听过的罕见病，还有一些听起来就让人揪心的综合征。我尤其对外眼肌麻痹、眼睑下垂这些跟眼球运动和眼睑相关的遗传性问题很感兴趣，感觉这本书应该会有非常详细的讲解，包括它们的遗传模式、临床表现，甚至可能还有一些最新的治疗进展。而且，这本书的排版看起来也很讲究，图片和图表的穿插应该能让复杂的病理过程更容易理解。我觉得对于任何对眼科、遗传学或者罕见病感兴趣的人来说，这本书都绝对值得拥有，它就像一把钥匙，能打开通往更深层知识世界的大门。我甚至可以想象，如果我身边有亲友不幸罹患这类疾病，这本书或许能提供一些宝贵的参考信息，帮助我们更好地理解和面对。
评分这本书的名字给我一种深邃而全面的感觉，“Compendium”这个词本身就暗示着它是一个详尽的集合。我一直对眼睛这个复杂器官的潜在缺陷感到好奇，尤其是那些并非后天获得，而是与生俱来的遗传性问题。我猜这本书可能详细介绍了各种影响瞳孔、虹膜、视网膜、视神经等不同眼部结构的遗传性疾病，并且很可能涵盖了从罕见到常见的各种类型。我个人对一些影响视力发育的关键基因和它们所对应的疾病表现非常感兴趣，比如与色盲、弱视等相关的遗传因素。我希望这本书能够提供清晰的遗传模式分析，帮助我理解这些疾病是如何在家族中传递的。同时，作为一本“Compendium”，我预期它会提供对每种疾病的全面概述，包括其临床特征、诊断方法，甚至可能包括一些最新的研究进展和治疗方向。这本书感觉就像是打开了一个关于“遗传与眼”的知识宝库，能让我对这个领域有更系统、更深入的了解。
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