Duchenne Muscular Dystrophy

Duchenne Muscular Dystrophy pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

出版者:Taylor & Francis
作者:Chamberlain, Jeffrey S. (EDT)/ Rando, Thomas A. (EDT)
出品人:
页数:496
译者:
出版时间:2006-2
价格:$ 225.94
装帧:HRD
isbn号码:9780824723255
丛书系列:
图书标签:
  • Duchenne muscular dystrophy
  • Muscular dystrophy
  • Genetic disorders
  • Neuromuscular disease
  • Rare diseases
  • Childhood diseases
  • Muscle weakness
  • Diagnosis
  • Treatment
  • Genetics
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具体描述

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is one of the most prevalent genetic disorders of childhood and currently stands as an incurable condition. This authoritative guide provides a clear overview of the latest current and experimental approaches to the treatment of DMD and examines the clinical, genetic, and pathophysiological aspects of the disease in the context of emerging therapeutic modalities. The only available source on the subject, this reference emphasizes the importance of accurate diagnosis, carrier detection, and genetic counseling, and supplies state-of-the-art contributions on pharmacological interventions, regenerative medicine, and gene therapy.

探寻心灵的深邃回响:一部关于人性和存在意义的哲学小说 书名:未命名的回响 作者:伊芙琳·里德 字数:约十五万字 出版年份:未知 --- 内容简介: 《未命名的回响》并非一部探究具体科学领域或特定历史事件的作品,它更像是一面映照人类内在复杂性的棱镜,折射出存在本身的幽暗与光亮。这部小说以其独特的叙事结构和对哲学命题的深刻挖掘,将读者引入一个关于记忆、身份构建与道德抉择的迷宫。 故事的主线围绕着一位名叫“卡西乌斯”的退休建筑师展开。卡西乌斯隐居在一座临海的、被遗忘的小镇——“静默角”——中。他的生活规律得近乎刻板,唯一的陪伴是老旧的图书馆和窗外永不停歇的海浪声。然而,这种表面的平静被一封突如其来的、匿名寄来的信件彻底打破。信中只包含一张手绘的、极度扭曲的城市地图,以及一句难以辨认的拉丁文短语:“Quis custodiet ipsos custodes?”(谁来守护守护者自身?)。 身份的裂隙与记忆的重构 随着故事的深入,读者发现卡西乌斯对自身记忆的依赖开始出现裂痕。他开始在日常生活中捕捉到一些微小的不一致:他记得的童年住所的窗户方向与现实不符;他深信自己从未学过的语言,却能在梦中流利地使用;他珍藏的一枚古老怀表,其机芯的构造远超他作为建筑师所能理解的范畴。 小说通过卡西乌斯日记体的段落,展示了他试图梳理这些“错误的记忆”的过程。他开始怀疑,他所构建的“卡西乌斯”的身份,是否只是一个精心维护的幻象,一个被时间或某种外部力量植入的叙事。这种对自我认同的质疑,将小说引向了更深层次的探讨:我们的“自我”,究竟是由我们所经历的事件构成的,还是由我们选择相信的那些事件构成的? 哲学的迷宫:责任、自由与他者 小镇静默角本身,成为了一个微缩的哲学试验场。镇上居民对外界保持着一种近乎宗教般的疏离感。他们遵循着一套约定俗成的、却无人能说清来源的社会契约。在这里,道德判断不再是绝对的黑白,而是取决于社区对“和谐”的定义。 小说引入了两位关键的“他者”角色: 1. 艾米莉亚: 一位神秘的海洋生物学家,她沉迷于研究深海中的“无声生物圈”,这些生物在极端的压力下进化出了完全依赖振动而非光线的交流方式。艾米莉亚代表了对“可理解性”的挑战——有些真实的存在,可能根本无法用人类的感官或逻辑去捕捉和定义。她与卡西乌斯的交流,常常是关于“沟通的边界”和“我们如何向未曾目睹过我们世界的人描述我们的世界”。 2. 导师塞拉斯: 一位失明的图书管理员,他似乎对小镇的历史了如指掌,但他的“知识”似乎并非来自阅读或口述,而更像是一种内化的直觉。塞拉斯引导卡西乌斯去思考,当所有的外部验证都失效时,一个人如何确定自己的行为是“真实的”而非“被编排的”。他提出了一个核心拷问:一个人对自身痛苦的感知,是否比痛苦本身的客观存在更重要? 叙事的结构与风格 《未命名的回响》的叙事风格是高度内省和象征性的。作者伊芙琳·里德采用了多重视角叙事,但大多时候,我们都沉浸在卡西乌斯的意识流中。小说的章节并非按时间顺序排列,而是按照“主题的共振”来组织:一个关于“腐朽”的章节可能紧接着一个关于“新生”的章节,通过意象和情感的连接而非线性情节驱动。 小说中对建筑、海洋、以及光影的描绘达到了近乎诗意的地步。建筑不再是稳固的实体,而是时间的载体,是凝固的意图;而海洋,则是无意识的巨大集合体,吞噬着所有清晰的边界。 核心主题:存在的重量 这部小说拒绝提供任何简单的答案。它探讨的不是“真相是什么”,而是“我们如何承受一个没有确定真相的世界”。卡西乌斯最终能否找回他失去的记忆,或者他是否能接纳他现在的身份只是一个暂时的容器,都变得不再重要。重要的是,在面对这种存在的不确定性时,他如何选择继续呼吸、继续构建他的日常。 小说的高潮并非一场爆炸性的事件,而是一次极度平静的顿悟:当卡西乌斯终于停止追问“我是谁”时,他开始真正体验到“我在存在”本身。他意识到,我们每个人都是在既有的结构中,用自由意志去填补那些尚未命名的空隙。 《未命名的回响》是一部献给所有质疑生活结构、对语言的局限性感到困惑,并愿意深入探索人内心最深处矛盾的读者的作品。它要求读者放慢脚步,倾听那些被日常喧嚣所掩盖的心灵低语。 --- 推荐人群: 热衷于存在主义哲学、魔幻现实主义文学,以及热衷于探讨认知科学与个人叙事之间复杂关系的读者。

作者简介

目录信息

读后感

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用户评价

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这本书的封面设计非常有冲击力,暗沉的背景搭配上中央那一个略显模糊、却又刻画出力量线条的人体剪影,瞬间就吸引了我的目光。我本身对医学领域并非专家,但“杜氏肌营养不良症”这个词语本身就带着一种沉甸甸的、似乎预示着某种挑战的意味。我很好奇,这本书会以怎样的视角来解读这个疾病。是侧重于科学的严谨分析,还是会融入更多人文关怀,讲述患者和家属的故事?我期望它能提供一个相对易于理解的入门,即使没有深厚的医学背景,也能对疾病的成因、发展过程以及可能的治疗方向有一个基本的认识。我特别希望书中能包含一些关于最新研究进展的内容,毕竟医学总是在不断进步的,了解前沿信息总能给人带来希望。同时,我也希望这本书不会过于冰冷和学术化,而是能在字里行间流露出对生命的尊重和对患者的理解。封面传达出的那种既有力量又不失脆弱的感觉,让我对这本书的内容充满了期待,它仿佛是一扇门,等待我去探索门后的世界,了解那群在生命旅途中面临特殊考验的人们。

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这本书带给我的感受,更像是在阅读一个充满勇气的故事。它没有回避“杜氏肌营养不良症”所带来的艰辛和痛苦,而是真实地呈现了患者及其家庭所面临的重重困难。我被书中那些坚韧不拔的精神深深打动,无论是患者自身积极面对生活的态度,还是家属们无私的付出和不懈的努力,都让我看到了生命中最耀眼的光芒。书中也提到了科研人员在疾病研究上付出的艰辛和取得的突破,这些点滴的进步,对于患者来说,都意味着重大的希望。我从中学习到了,即使面对看似无法逾越的障碍,只要不放弃希望,不停止探索,总会有前进的可能。这本书不仅仅是在讲述一个疾病,更是在传递一种力量,一种面对生活困境时,永不言败的精神。它鼓励我在自己的生活中,也要保持乐观和坚强。

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对于我来说,这本书就像一本打开的医学百科全书,充满了详尽的信息和专业的洞察。它系统地梳理了“杜氏肌营养不良症”的各种方面,从基因层面的致病机制,到临床表现的多样性,再到诊断和鉴别诊断的流程,都进行了非常深入的探讨。我特别喜欢书中那些清晰的图表和示意图,它们将抽象的科学概念具象化,极大地提升了阅读的效率和理解的深度。虽然某些部分对于我这个非专业人士来说,需要反复阅读和思考,但这种挑战恰恰也是学习的乐趣所在。书中对于不同年龄段患者的治疗方案和预后评估的分析,也让我认识到疾病的复杂性和个体化差异。我感受到作者在编写这本书时,倾注了大量的专业知识和严谨的态度,为读者提供了一个全面、权威的参考资料。它不是一本消遣读物,而是一本需要静下心来,认真研读的学习手册。

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这本书的价值,在于它打开了一扇通往复杂医学世界的大门,而又用一种充满智慧的方式,引导我们去理解和感受。它不仅仅是对“杜氏肌营养不良症”这一疾病的客观描述,更是在探讨生命的意义和尊严。我看到书中对于患者生活质量的关注,以及如何通过各种方式来提高他们的生活幸福感。这一点让我觉得非常重要,因为医学的发展最终是为了服务于人,而不仅仅是追求科学的极致。书中对于伦理和社会问题的探讨,也引发了我更深层次的思考。在面对这样的疾病时,我们作为社会的一份子,应该承担怎样的责任,又该如何去支持那些需要帮助的人?这本书的内容是多维度的,它既有科学的严谨,又不失人文的温度,让我对生命有了更深刻的理解。它是一次知识的积累,更是一次心灵的升华。

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读完这本书,我仿佛经历了一次深刻的心理洗礼。它并没有像某些科普读物那样,将复杂的医学术语堆砌,而是用一种更加平易近人、甚至略带叙事性的方式,将“杜氏肌营养不良症”这个疾病的面貌展现在我面前。我尤其印象深刻的是,书中详细描述了疾病如何一点点地影响患者的生活,从最初细微的行动不便,到后期可能出现的呼吸困难。这种循序渐进的刻画,让我真切地感受到了疾病带来的困扰和挑战,也让我对那些与病魔抗争的人们产生了更深的同情和敬意。书中对于家庭的支持系统和心理康复的探讨,也给了我很大的启发。疾病不仅仅是身体上的痛苦,更是对整个家庭关系的考验。作者在这一点上的深入挖掘,让这本书的维度更加丰富,不仅仅是医学报告,更像是一部关于生命韧性的史诗。我从中看到了希望,也看到了面对困境时,人性的光辉。

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