Genetic Hearing Loss pdf epub mobi txt 电子书下载 2026

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出版者:Marcel Dekker Inc

作者:Willems, Patrick J. 编

出品人:

页数:406

译者:

出版时间:2003-10

价格:$ 282.44

装帧:HRD

isbn号码:9780824743093

丛书系列:

图书标签:

遗传性听力损失
听力障碍
基因
遗传学
医学
耳科学
听力学
诊断
治疗
遗传咨询

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具体描述

Heredity, either alone or in combination with environmental factors, is the most prominent underlying cause of hearing impairment. Thanks in large part to positional cloning techniques, scientists have identified nearly 100 gene loci implicated in hearing loss since 1995-an extraordinarily rapid rate of gene identification. "Genetic Hearing Loss" branches into syndromic and nonsyndromic categorical directions in its coverage of the genetics behind hearing loss. Authored by 60 internationally recognized researchers, the book describes the normal development of the ear, updates the classification and epidemiology of hearing loss, and surveys the usage of audiometric tests and diagnostic medical examinations.

基因编辑与未来医学：重塑生命蓝图本书深入探讨了基因编辑技术，特别是CRISPR-Cas9系统的最新进展及其在人类健康和疾病治疗中的革命性应用。我们聚焦于这项突破性技术如何从基础科学研究走向临床实践，以及它为我们理解和干预生命过程带来的前所未有的机遇与挑战。第一部分：基因编辑的黎明——CRISPR-Cas9技术解析本书首先为读者构建了一个理解基因编辑技术演进的知识框架。我们从早期的锌指核酸酶（ZFNs）和TALENs讲起，系统性地阐述了这些技术的局限性，为CRISPR-Cas9系统的出现铺平了道路。重点内容包括： 1. CRISPR-Cas9的发现与工作原理：详细介绍了该系统如何从细菌的免疫防御机制被转化为精确的基因剪刀。书中不仅描述了sgRNA如何引导Cas9核酸酶到特定的DNA靶点，还深入探讨了非同源末端连接（NHEJ）和同源重组修复（HDR）这两种主要的修复途径如何决定基因编辑的最终结果。我们特别关注了影响编辑效率和脱靶效应的关键因素，例如Cas9变体（如SpCas9、SaCas9）的选择和sgRNA的设计策略。 2. 超越Cas9：新型编辑工具的探索：基因编辑领域日新月异，本书也紧跟前沿，介绍了碱基编辑（Base Editing）和先导编辑（Prime Editing）等“无切割”编辑技术。碱基编辑如何实现单碱基的精确转换，避免了双链断裂带来的脱靶风险；而先导编辑则展示了更广泛的插入、缺失和替换能力，极大地拓宽了可编辑的基因组范围。我们用详细的图示和案例分析来区分这些工具的优势与适用场景。 3. 递送系统的挑战与创新：基因编辑工具要发挥作用，必须有效地送入目标细胞。本部分详细分析了当前主要的递送策略：病毒载体（如AAV、慢病毒）的优势与安全顾虑；以及非病毒载体（如脂质纳米颗粒LNP、电穿孔）的最新发展。特别强调了如何根据不同的组织靶向需求，优化递送载体的设计，以提高体内编辑的效率和安全性。第二部分：重塑生命——基因编辑在疾病治疗中的前沿应用本书的核心部分聚焦于基因编辑技术在解决人类重大疾病方面的实际应用和临床试验进展。我们不局限于理论探讨，而是提供了一系列具体的、跨越不同疾病领域的案例研究。 1. 血液系统疾病的精准矫正：镰状病和β-地中海贫辁是基因编辑的“首批目标”。书中详尽回顾了体外编辑后回输造血干细胞的临床数据，重点分析了如何通过模拟胎儿血红蛋白的表达来绕过致病突变。此外，我们也探讨了针对免疫缺陷病（如SCID）的基因修复策略，以及未来编辑免疫细胞以增强抗肿瘤活性的潜力。 2. 实体瘤的免疫治疗革命：在肿瘤学领域，基因编辑正在与免疫疗法深度融合。我们详述了如何利用CRISPR技术精确改造T细胞（CAR-T细胞），例如敲除PD-1受体以增强其持续杀伤能力，或者插入新的靶向嵌合抗原受体。书中探讨了“通用型”异体CAR-T细胞的开发，即通过编辑T细胞受体（TCR）和MHC分子，使其能够被任何患者接受，从而实现“现货”供应。 3. 遗传性神经系统疾病的攻克：神经系统疾病的治疗因血脑屏障的存在而尤为棘手。本书介绍了针对亨廷顿病、肌萎缩侧索硬化（ALS）等疾病的体内编辑策略。我们分析了利用AAV载体递送Cas9系统进入中枢神经元的挑战，以及针对特定突变位点进行校正的最新体内试验结果，包括对疾病进展的显著延缓作用。 4. 病毒感染与慢性病管理：除了遗传病，基因编辑也为对抗慢性感染和代谢紊乱提供了新的视角。我们探讨了如何利用CRISPR技术靶向并清除潜伏的病毒基因组，例如HIV-1在宿主细胞中的残余病毒库。在代谢疾病方面，书中描述了编辑肝脏细胞以提高胰岛素敏感性或纠正脂质代谢紊乱的前景。第三部分：伦理、监管与未来的展望基因编辑技术的强大能力必然带来深刻的伦理和社会反思。本书以审慎的态度，探讨了这项技术在快速发展过程中必须面对的复杂问题。 1. 体细胞与生殖细胞编辑的界限：我们对体细胞编辑（仅影响个体）和生殖细胞编辑（可遗传）进行了明确区分。书中详细梳理了全球范围内对生殖细胞编辑的现有监管立场和公众辩论的核心焦点——“设计婴儿”的担忧、对基因多样性的潜在影响，以及如何确保技术可及性，避免加剧社会不平等。 2. 安全性的持续考量：尽管编辑技术日益精确，脱靶效应、免疫原性和长期安全性仍然是临床转化的主要瓶颈。本部分深入分析了如何通过生物信息学工具、高通量测序和新型Cas酶的筛选来量化和最小化这些风险，强调了“负责任的创新”的重要性。 3. 通往个性化医疗的路线图：最终，本书展望了基因编辑技术如何融入未来的医疗体系。我们预测，随着体内编辑效率和靶向性的提高，基因疗法将从昂贵的小众治疗，逐步转变为更广泛、更易获得的、真正实现“对症下药”的个性化医疗解决方案。本书旨在为科学界、政策制定者和普通公众提供一个全面、深入且富有洞察力的指南，以理解和驾驭这场正在重塑生命科学的革命。