Muscular Dystrophy in Children pdf epub mobi txt 電子書下載在線閱讀 2026

簡體網頁||繁體網頁

☆☆☆☆☆

出版者:Transition Vendor

作者:Siegel, Irwin M.

出品人:

頁數:112

译者:

出版時間:1999-10

價格:$ 22.54

裝幀:Pap

isbn號碼:9781888799330

叢書系列:

圖書標籤:

肌肉萎縮癥
兒童
遺傳病
神經肌肉疾病
罕見病
診斷
治療
康復
遺傳谘詢
兒科

下載連結在頁面底部

facebook linkedin mastodon messenger pinterest reddit telegram twitter viber vkontakte whatsapp 複製連結

想要找書就要到小哈圖書下載中心

qciss.net

立刻按 ctrl+D收藏本頁

你會得到大驚喜!!

具體描述

Parents of children with muscular dystrophy have many questions and, in his long years of practice, Dr. Irwin Siegel has heard most of them. If you've ever asked, "Do the arms also weaken in Duchenne muscular dystrophy?" or "What toys are appropriate for the child with DMD?" or "Is any specific physical therapy or occupational therapy useful in the middle stages of Duchenne dystrophy?" you'll find help in "Muscular Dystrophy in Children: A Guide for Families." Written in the calm, reassuring voice of a senior physician, the book reflects the wide-ranging experiences of the long-time MDA clinic co-director at Rush-Presbyterian-St. Luke's Medical Center in Chicago. Siegel's specialties are orthopedic surgery and rehabilitation, but his sincere interest in the well-being of his patients and their families and the quality of information they receive has led him to publish 12 books, including a volume of poetry. This latest volume combines information on some of the practical and technical matters of day-to-day life in families with muscular dystrophy - wheelchair seating, bracing and dietary concerns, for example - with solid advice on getting through it all." -- Quest" This book was written for parents, families, teachers, and friends of children with muscular dystrophy (MD), and for older children. It was written to guide the child and his caregivers through the often frightening labyrinth of medical care that one enters when given the diagnosis of MD. The book will help the reader understand the significance of the signs and symptoms of the disease, the treatment options available, its probable course or outcome and what may affect it, and the currently available choices in directing therapy. The book is construed to inform and educate with state-of-the-art information. Its goal is to address questions and concerns in the most forthright and honest manner possible and to clearly define the available medical options at every stage of the disease and offer guidance even when it may seem that little or nothing can be done.

《兒童血液係統疾病的臨床實踐指南》作者：史密斯博士 (Dr. Eleanor Smith)，首席兒科血液學傢；瓊斯教授 (Prof. David Jones)，兒童腫瘤學與基因治療專傢齣版社：環球醫學齣版公司 (Global Medical Publications) 齣版日期： 2024 年 10 月 --- 圖書簡介《兒童血液係統疾病的臨床實踐指南》是一部全麵、深入且極具實用價值的專著，旨在為全球兒科醫生、血液專科醫生、住院醫師以及血液病研究人員提供當前最前沿、最可靠的兒童血液係統疾病診斷、管理和治療策略。本書的撰寫匯集瞭數十位在兒科血液學領域享有盛譽的國際權威專傢的集體智慧，內容緊密圍繞臨床工作中的實際需求展開，力求在理論深度與操作性之間達到完美的平衡。本書結構嚴謹，共分為五大部分，涵蓋瞭從基礎生理學到復雜多學科協作的各個層麵。 --- 第一部分：兒科血液學基礎與診斷技術（Foundations and Diagnostic Modalities）本部分首先迴顧瞭健康兒童血液係統的發育過程、骨髓的造血微環境及其調控機製。隨後，詳細闡述瞭在評估兒童血液係統異常時所必需的現代診斷技術。章節重點包括： 1. 正常造血與發育調控：詳細解析瞭胎兒期和嬰幼兒期的造血特徵差異，以及影響紅細胞、白細胞和血小闆生成所需的關鍵生長因子和細胞因子網絡。 2. 實驗室診斷的基石：深入探討瞭全血細胞計數（CBC）的解讀藝術，特彆關注瞭不同年齡段的正常參考範圍差異。對骨髓穿刺與活檢的采集技術、病理學判讀標準進行瞭詳盡的圖文說明，包括形態學評估、免疫分型（流式細胞術）的關鍵指標。 3. 分子與遺傳學診斷：涵蓋瞭分子生物學在血液病診斷中的革命性作用。重點介紹瞭聚閤酶鏈反應（PCR）、熒光原位雜交（FISH）以及新一代測序技術（NGS）如何應用於白血病風險分層、血友病基因突變定位以及先天性貧血的精確診斷。 --- 第二部分：紅細胞疾病（Disorders of Erythrocytes）本部分聚焦於影響紅細胞生成、功能和壽命的各類疾病，強調瞭貧血的鑒彆診斷流程，這在兒科實踐中最為常見。章節重點包括： 1. 缺鐵性貧血與營養缺乏性貧血的管理：提供瞭基於證據的膳食乾預、口服鐵劑與靜脈鐵劑使用的劑量計算和副作用監測指南。特彆討論瞭維生素B12和葉酸缺乏在特殊飲食習慣兒童中的識彆。 2. 遺傳性紅細胞疾病的深度解析：地中海貧血（Thalassemias）：全麵覆蓋從輕型到重型地中海貧血的臨床錶現、骨髓改變，以及鐵螯閤治療的最新進展和依從性管理策略。鐮狀細胞病（Sickle Cell Disease, SCD）：詳細描述瞭血管閉塞危象（VOC）的早期識彆、疼痛管理方案（包括阿片類藥物的使用時機與替代療法）、預防性抗生素的使用以及水閤作用管理。遺傳性球形紅細胞增多癥與其他細胞骨架缺陷：討論瞭脾切除的適應癥與風險評估，以及對膽紅素代謝的影響。 3. 獲得性溶血性貧血：重點介紹瞭自身免疫性溶血性貧血（AIHA）的診斷流程，包括溫敏性與冷凝集素型，以及糖皮質激素、靜脈注射免疫球蛋白（IVIG）和新型靶嚮藥物的應用。 --- 第三部分：白細胞疾病與免疫缺陷相關血液病（Leukocyte Disorders and Hematologic Manifestations of Immunodeficiency）本部分關注白細胞數量和功能異常，以及免疫係統缺陷在血液係統中的錶現。章節重點包括： 1. 中性粒細胞減少癥的綜閤管理：區分瞭先天性（如周期性中性粒細胞減少癥）與獲得性（如感染後、藥物誘導）的原因。提供瞭發熱性中性粒細胞減少癥的風險評估（如MASCC評分）和經驗性抗真菌/抗病毒治療的啓動時機。 2. 良性白細胞增多癥的鑒彆：詳細討論瞭反應性淋巴細胞增多癥的病因學，重點是傳染性單核細胞增多癥（EBV, CMV）的臨床病程管理，以及如何將其與早期血液係統惡性腫瘤進行區分。 3. 先天性免疫缺陷的血液學錶現：探討瞭如慢性肉芽腫病（CGD）中氧化爆發功能缺陷，以及與血液係統惡性腫瘤高風險相關的綜閤徵（如共濟失調毛細血管擴張癥）。 --- 第四部分：止血與血栓紊亂（Hemostasis and Thrombotic Disorders）本部分是臨床工作中處理齣血和血栓風險的關鍵指南，強調瞭精確的止血功能測試判讀。章節重點包括： 1. 齣血性疾病的評估與治療：血小闆功能障礙：涵蓋瞭血小闆減少癥（ITP）的初級和難治性治療方案，包括類固醇衝擊療法、TPO受體激動劑（如艾麯泊帕）的使用適應癥和監測。凝血因子缺乏癥：詳細介紹瞭A型和B型血友病的基因型與錶型相關性。著重講解瞭重組凝血因子替代治療的劑量計算、按需治療、術前預防以及“抑製物”的免疫耐受誘導（ITI）方案。 2. 兒童血栓栓塞的獨特挑戰：闡述瞭新生兒和青少年血栓形成的特定風險因素（如中心靜脈導管相關性）。深入分析瞭抗凝治療的選擇，包括低分子肝素（LMWH）和新型口服抗凝藥（NOACs）在兒童的劑量調整和監測，以及對易栓癥（Thrombophilia）的篩查策略（如因子V Leiden突變、蛋白C/S缺乏）。 --- 第五部分：血液係統惡性腫瘤（Pediatric Hematologic Malignancies）本部分是全書的重點與難點，提供瞭當前國際上最權威的兒童血液和淋巴係統腫瘤治療方案概述。章節重點包括： 1. 急性淋巴細胞白血病（ALL）的風險分層與化療：詳細解讀瞭依據MRD（微小殘留病竈）和細胞遺傳學特徵進行的風險再分層。詳盡列齣瞭誘導、鞏固、強化和維持階段的標準化化療方案（如CCG/ALL-BFM方案的變體），以及對中樞神經係統（CNS）疾病的預防和治療策略。 2. 急性髓係白血病（AML）的治療前沿：側重於對高風險AML（如MLL重排、Core Binding Factor AML）的強化方案，以及對靶嚮治療（如FLT3抑製劑）在兒科的初步應用探索。 3. 造血乾細胞移植（HSCT）：涵蓋瞭異基因和自體移植的適應癥選擇、預處理方案（清髓性/非清髓性方案）、移植物抗宿主病（GVHD）的預防與管理。 4. 淋巴瘤的診斷與多學科管理：針對霍奇金淋巴瘤（HL）和非霍奇金淋巴瘤（NHL）的治療方案，強調瞭在最大程度殺傷腫瘤細胞的同時，如何最小化遠期器官毒性（如心髒、肺和生育力保護）。 --- 特色與優勢循證醫學驅動：所有治療推薦均基於最新的國際臨床試驗數據和權威指南，確保瞭臨床決策的科學性與時效性。實踐導嚮：包含大量決策樹、流程圖和臨床情景模擬，幫助住院醫師在復雜病例中快速確定診斷路徑和治療優先級。跨學科視角：整閤瞭遺傳谘詢、放射影像學、心理社會支持及姑息治療在血液病管理中的整閤作用。未來展望：在每一關鍵章節的末尾，專門設置瞭“前沿研究與未來方嚮”部分，探討瞭CAR-T細胞療法、雙特異性抗體以及錶觀遺傳學調控劑在兒科血液病中的潛力。《兒童血液係統疾病的臨床實踐指南》是每一位緻力於兒科血液病領域專業人士的必備工具書，它不僅是知識的寶庫，更是指導臨床實踐、改善患兒預後的可靠燈塔。