肿瘤学诊断图谱 pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:北京大学医学出版社

作者:斯卡里

出品人:

页数:626

译者:吕宁

出版时间:2007-1

价格:450.00元

装帧:

isbn号码:9787810717694

丛书系列:

图书标签:

• 医学
• 肿瘤学
• 诊断
• 图谱
• 医学
• 临床
• 病理学
• 影像学
• 肿瘤
• 癌症
• 医学教育

暂定书名：《生物信息学在临床实践中的应用前沿》 图书简介 本书旨在系统梳理和深入探讨生物信息学技术在现代临床医学实践中的最新进展与广泛应用。随着基因组学、蛋白质组学和代谢组学等“组学”技术的飞速发展，海量的生物数据以前所未有的速度涌现。如何有效地整合、分析和解读这些复杂数据，并将其转化为指导临床决策的有效信息，是当前精准医疗领域面临的核心挑战。本书正是为了填补这一理论与实践之间的鸿沟而编写。 全书内容聚焦于生物信息学方法论的创新及其在疾病的早期筛查、风险预测、分子分型、伴随诊断以及个体化治疗方案制定中的具体实例和操作流程。我们力求从基础的数据库检索与数据预处理，深入到复杂的高通量数据分析（如RNA-Seq、WES/WGS数据分析、ChIP-Seq等）以及前沿的单细胞测序数据解析。 第一部分：生物信息学基础与临床数据整合 本部分首先为读者构建坚实的生物信息学基础。内容涵盖了生物学数据库的结构、查询策略（包括NCBI、Ensembl、TCGA等核心资源的深度使用），以及生物统计学在解读生物学实验结果中的关键作用。重点阐述了如何对来自不同平台（如PCR、测序、质谱）的异构临床数据进行标准化、清洗和整合，确保数据质量是后续高级分析的基石。此外，我们将详细介绍常用的编程语言（如R和Python）在生物数据处理中的基础语法和核心包的应用，强调可重复性研究的理念和实践。 第二部分：基因组学与分子诊断前沿 精准医疗的基石是个体化的基因组信息。本部分将深入剖析从临床样本中提取的DNA/RNA数据分析流程。 变异检测与注释： 详细讲解从原始测序数据（FASTQ）到明确的变异位点（VCF）的完整流程，包括比对算法的选择（如BWA）、变异调用工具（如GATK HaplotypeCaller）的参数优化，以及如何利用多个数据库（如ClinVar、dbSNP、HGMD）对发现的体细胞和生殖系变异进行优先级排序和临床意义判读。 结构变异（SV）与拷贝数变异（CNV）分析： 针对肿瘤和遗传病研究中日益重要的结构变异，本书提供了利用短读长和长读长测序数据识别易位、缺失、重复等复杂变异的专门方法，并探讨了这些结构异常在驱动癌症发生发展中的具体机制。 宏基因组学在感染与肠道菌群研究中的应用： 不局限于人类基因组，本书还探讨了16S rRNA和宏基因组测序技术在快速识别病原体、评估宿主-微生物互作关系中的应用，这对感染性疾病的快速诊断和慢性病管理至关重要。 第三部分：转录组学与功能基因组学解析 转录组分析是揭示疾病发生时基因表达状态改变的核心手段。 差异表达分析（DEA）的深化： 不仅仅是识别差异表达的基因，本书更侧重于如何解释这些变化。内容包括差异表达基因的功能富集分析（GO、KEGG）、通路激活分析（GSEA）以及基于网络的方法来构建调控网络。 可变剪接与非编码RNA： 探讨如何利用生物信息学工具检测和量化不同组织和疾病状态下的基因结构变异，特别是对于癌症中常见的选择性剪接事件的分析。同时，详细介绍了miRNA、lncRNA等非编码RNA的表达谱分析及其潜在的调控靶点预测。 单细胞测序数据分析（scRNA-seq）： 这是近年来发展最快的领域之一。本书提供了从数据预处理（降噪、批次效应校正）到细胞类型鉴定、轨迹推断和细胞间通讯网络构建的端到端解决方案，为理解肿瘤微环境、免疫浸润和组织发育异质性提供了强大的工具箱。 第四部分：蛋白质组学、表观遗传学与临床转化 本部分聚焦于超越基因序列本身，探索蛋白质水平的调控与修饰。 表观遗传信息的解读： 详细阐述了DNA甲基化（如WGBS、RRBS）和组蛋白修饰（如ChIP-Seq）数据的分析流程，重点关注如何将这些修饰信息与基因表达谱进行整合分析，以构建更完整的疾病分子图谱。 蛋白质组学数据分析： 介绍了基于质谱（MS）的蛋白质鉴定和定量分析方法，以及磷酸化、泛素化等翻译后修饰（PTM）的生物信息学解析，旨在识别关键的信号通路节点。 生物标志物发现与验证： 阐述了如何运用机器学习和深度学习模型（如支持向量机、随机森林、神经网络）对整合的组学数据进行特征选择，以构建具有高敏感性和特异性的多组学生物标志物模型，并探讨了如何设计前瞻性临床研究来验证这些预测模型的稳健性。 第五部分：临床决策支持与计算病理学 本书的最终目标是实现计算工具的临床落地。 药物反应预测与耐药机制分析： 基于基因组/转录组数据，利用药物基因组学数据库和通路信息，预测患者对特定靶向药物或化疗药物的敏感性。对于耐药样本，则侧重于分析获得性突变和通路激活的生物信息学证据。 计算病理学（Computational Pathology）： 介绍了如何结合高分辨率的组织病理图像（WSI）与基因表达数据。探讨了深度学习在图像分割、组织分级和肿瘤微环境特征提取中的应用，以及如何从图像信息中挖掘出与分子特征相关联的表型信息。 本书适合于临床医学研究人员、分子诊断实验室的技术人员、生物医学工程领域的研究生以及希望将生物信息学技能应用于精准医疗实践的临床医生。本书不依赖于特定的软件厂商，而是侧重于传授通用的分析思路、算法原理以及主流开源工具包的使用范例，强调分析结果的生物学意义和临床相关性。通过阅读本书，读者将能够独立设计和执行复杂的临床组学数据分析项目，并能批判性地评估现有文献中基于高通量测序数据的结论。

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这本新近购入的《肿瘤学诊断图谱》，实在是让人眼前一亮。从装帧设计上看，就透着一股专业与严谨的气息，纸张质感厚实，印刷色彩饱满清晰，即便是那些复杂的病理切片图像，也能看出生动的细节。我尤其欣赏它在结构编排上的用心，将不同瘤种的影像学表现、实验室指标变化，以及病理形态学特征，系统性地归类整理。翻阅时，那种直观的冲击力是教科书难以比拟的。比如在描述早期肺癌的磨玻璃结节时，书中不仅展示了典型的CT影像，还附带了相应超声或PET的辅助诊断图片，并配以精准的文字解析，解释了不同影像征象背后的生物学意义。对于临床工作者而言，这种“一图胜千言”的呈现方式，极大地提高了诊断效率和准确性。我花了一整个下午来研究其中关于肝脏占位性病变的鉴别诊断章节，书中对良恶性病变在增强扫描中的动态强化模式分析得极其细致入微，很多教科书上容易一笔带过的内容，在这里都被详细拆解，配上了精美的对比图，让人感觉仿佛置身于一个高级的影像诊断讨论室中。这本书无疑是为一线医生量身打造的实战工具书，而不是纯理论的学术著作。

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我是一名基础研究人员，平时主要关注肿瘤发生发展的分子机制，对临床诊断流程的细枝末节接触不多。但抱着了解临床实践需求的初衷，我还是入手了这本图谱。坦白说，起初我有些担心它会过于偏重于陈旧的诊断标准或操作规程，但实际阅读后发现，它的视野非常开阔。书中在介绍每一个诊断流程时，都不乏对新兴分子标记物和伴随诊断技术的整合。比如在乳腺癌的章节中，它不仅展示了传统免疫组化的结果，还穿插了对HER2扩增FISH检测图谱的解读，甚至提到了液体活检在监测微小残留病灶方面的应用前景，这对于我们这些希望将基础发现转化为临床应用的研究人员来说，是非常及时的信息补充。图谱的另一大亮点在于其案例的丰富性和多样性，它似乎收录了来自不同地区、不同病理亚型的典型或疑难病例，使得即便是看似标准化的诊断流程，也能看到其在复杂情况下的变通和权衡。这种对“例外”的关注，恰恰体现了其编纂团队深厚的临床经验和严谨的学术态度。

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作为医学院高年级的学生，我正在努力将零散的知识点串联成一个完整的临床思维网络，而这本图谱恰好扮演了完美的“桥梁”角色。在学校的课程中，我们学到的是大量的文字描述和理论定义，但在面对真实的病例报告时，往往会感到无从下手，不知道哪个指标、哪张影像才是关键的突破口。这本书的结构设计非常符合学习的认知规律。它不是简单地堆砌图片和文字，而是通过“问题导入—关键征象展示—鉴别诊断路径—最终结论支持”这样一条清晰的逻辑链条来构建知识点。我特别喜欢它在每个主要诊断模块后面设置的“易混淆点辨析”小节，它直接点出了学生和初级医生最容易出错的地方，比如区分某种良性病变与早期恶性肿瘤在形态学上的微妙差异，或者在不同成像模式下如何相互印证。通过反复对比书中的对比图，我感觉自己对影像学的“套路”理解得更深了，不再是死记硬背，而是真正理解了诊断背后的逻辑推导过程。

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这本书的厚度和内容量是惊人的，几乎涵盖了所有常见和部分罕见肿瘤的诊断路径。我主要关注的是神经系统肿瘤的部分，这部分内容的处理尤其体现了编者的高水平。脑肿瘤的诊断高度依赖于复杂的影像学序列和术中冰冻病理的快速判断，书中对于弥散加权成像（DWI）、灌注成像（PWI）以及磁共振波谱分析（MRS）等高级神经影像技术的图解和文字说明，清晰易懂，即便对于非神经放射学专业的读者来说，也能快速掌握其核心信息。更让我印象深刻的是，它在介绍某些侵袭性肿瘤（如胶质母细胞瘤）时，没有停留在描述其典型影像特征，而是深入探讨了肿瘤边缘的假包膜强化、坏死区域的动态变化，以及放化疗后残留病灶与复发灶的鉴别要点。这种对临床决策关键节点的精确捕捉，使得这本书不仅仅是一本“图鉴”，更像是一本承载了数十年临床经验的“诊断决策手册”。

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我是一位资深的影像科医生，从业多年，阅读过不少诊断类的图集，大多内容同质化严重，往往是教科书知识的简单图文复刻。然而，《肿瘤学诊断图谱》在细节的把握和信息的前沿性上，给了我很大的惊喜。尤其是在对少见肿瘤的收录和处理上，它表现出了非凡的深度。例如，对于一些罕见的间叶组织肿瘤，书中展示了它们在CT和MRI上的特有表现，并且非常到位地结合了分子病理学特征（比如特定的基因融合或突变）如何影响其影像学外观，这种跨学科的整合能力在同类书籍中是少见的。此外，书籍对于“不典型表现”的收录和分析也做得极为出色。它不是只展示教科书式的“标准答案”，而是重点分析了那些因为患者基础疾病、术前处理、或者肿瘤自身的异质性而导致的诊断难点。这些图例和解析，对于我们处理复杂病例，避免过度诊断或漏诊至关重要。它成功地在保持学术严谨性的同时，实现了对临床实践痛点的深度回应。

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