医学遗传学学习指导书(专科) pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:

作者:黄健

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页数:0

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出版时间:1900-01-01

价格:20.0

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isbn号码:9787563349593

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医学遗传学学习指导书(专科) 一、本书特色与定位 《医学遗传学学习指导书(专科)》是一本专为医学院校专科学生量身打造的医学遗传学学习辅导读物。本书紧密结合当前医学遗传学教学大纲和临床实践需求，以清晰的逻辑、深入浅出的讲解和丰富的学习资源，旨在帮助专科生系统、扎实地掌握医学遗传学的基础知识，并将其有效应用于临床诊断与治疗。 与其他通用性教材或研究生导读不同，本书更加注重专科生在知识深度、技能掌握和临床应用上的具体要求。我们深刻理解专科生在有限的学习时间内，需要掌握最核心、最实用的医学遗传学知识。因此，本书在内容编排上力求精炼，重点突出，避免了过多的理论深究和前沿研究的繁杂细节，而是将更多精力放在了对基本概念的阐释、关键技术的解读以及临床案例的分析上，确保读者能够快速理解并掌握最适合临床工作的医学遗传学知识体系。 二、核心内容与章节概览 本书共分为十个主要章节，全面覆盖了医学遗传学的主要知识板块： 第一章：绪论与遗传学基础 遗传学的起源与发展： 简要回顾遗传学从早期探索到现代分子遗传学的发展历程，强调其在医学中的重要地位。 细胞学基础： 详细介绍染色体的结构、组成、功能以及细胞有丝分裂和减数分裂的过程，为理解遗传物质的传递奠定基础。 DNA与基因： 深入讲解DNA的结构、复制、修复机制，以及基因的表达调控、编码与非编码区的功能，阐明遗传信息的载体和表达方式。 第二章：孟德尔遗传病 孟德尔遗传规律： 详细阐述基因分离定律、自由组合定律，通过经典案例生动解释显性、隐性、常染色体、伴X染色体遗传等模式。 单基因遗传病的遗传方式与特点： 针对最常见的单基因遗传病，如囊性纤维化、地中海贫血、血友病等，深入分析其临床表现、发病机制和家族史分析方法。 家系分析： 教授系统性的家系图绘制和分析技巧，包括识别遗传方式、计算携带者概率和推断患病风险。 第三章：非孟德尔遗传病 线粒体遗传： 解释线粒体DNA的特点、遗传方式（母系遗传）及其在相关疾病中的作用，如Leber遗传性视神经病变。 三亲等外遗传： 介绍基因以外的遗传因素，如表观遗传修饰（DNA甲基化、组蛋白修饰）在疾病发生发展中的作用。 基因外遗传： 探讨与基因序列无关的遗传效应，如基因组印迹、基因多态性等。 第四章：染色体异常与遗传病 染色体结构异常： 详细介绍染色体缺失、重复、倒位、易位等类型，及其导致的临床综合征，如猫叫综合征、脆性X综合征。 染色体数目异常： 重点讲解常染色体非整倍体（如21三体综合征、18三体综合征）和性染色体非整倍体（如Klinefelter综合征、Turner综合征）的病因、病理生理和临床表现。 致病性染色体异常的检测方法： 介绍核型分析、FISH（荧光原位杂交）等常用技术。 第五章：多基因遗传病 多基因遗传的特点： 解释多基因遗传的累积效应、阈值模型等概念，阐述其与环境因素的相互作用。 常见多基因遗传病： 重点介绍如高血压、糖尿病、精神分裂症、先天性心脏病等常见疾病的遗传背景和发病机制。 遗传风险评估： 讨论如何进行多基因遗传病的家族风险评估和遗传咨询。 第六章：致病基因的定位与克隆 遗传定位的基本原理： 介绍连锁分析、连锁不平衡分析等经典方法，以及利用标记物寻找致病基因的思路。 现代基因定位技术： 简要介绍全基因组关联分析（GWAS）等新技术在基因定位中的应用。 第七章：基因突变与遗传病 基因突变的类型与机制： 详细介绍点突变、移码突变、插入/缺失突变等，以及其对蛋白质功能的影响。 基因突变对疾病的影响： 结合具体疾病，如镰状细胞性贫血、苯丙酮尿症，阐述基因突变如何导致疾病。 基因突变的检测技术： 介绍PCR、Sanger测序、NGS（下一代测序）等技术在突变检测中的应用。 第八章：医学遗传学研究方法与技术 分子遗传学技术： 详细讲解DNA提取、PCR扩增、凝胶电泳、Southern blot、Northern blot、Western blot等基础技术。 基因测序技术： 介绍Sanger测序、高通量测序（NGS）及其在疾病诊断、基因分型等方面的应用。 基因治疗与基因工程： 探讨基因治疗的原理、策略和潜在风险，以及基因工程在医学研究和应用中的价值。 第九章：遗传咨询与产前诊断 遗传咨询的原则与流程： 教授如何进行系统的遗传咨询，包括病史采集、风险评估、信息告知和心理支持。 产前诊断技术： 详细介绍羊水穿刺、绒毛膜活检、无创产前DNA检测（NIPT）等技术，以及其在预防出生缺陷中的作用。 新生儿筛查： 讲解常见新生儿筛查疾病的原理、方法和意义。 第十章：个体化医学与基因组学 基因组学在医学中的应用： 阐述基因组学技术如何推动疾病的早期诊断、预后评估和个体化治疗。 药物基因组学： 探讨基因型与药物反应的关系，实现个体化用药，提高疗效，降低毒副作用。 未来展望： 展望医学遗传学在精准医疗、疾病预防和健康管理等领域的发展前景。 三、学习方法与指导 本书不仅提供详实的理论知识，更注重培养学生的学习能力和临床思维。每章节都包含以下学习辅助内容： 学习目标： 在章节开头明确本章学习的重点和目标，帮助读者掌握学习方向。 关键概念与术语： 对重要的专业术语进行详细解释，便于理解和记忆。 重点难点解析： 对易混淆或难以理解的知识点进行深入分析和阐释，化繁为简。 临床案例分析： 选取典型的遗传性疾病案例，引导读者将理论知识应用于实际临床场景，提升分析和解决问题的能力。 习题与答案解析： 提供精选的练习题，帮助读者巩固所学知识，并对常见错误进行分析指导。 扩展阅读与参考文献： 推荐相关的文献资料，鼓励读者进行更深入的学习和探索。 四、适用对象 本书是医学院校专科层次各专业（如临床医学、护理学、医学检验、助产等）学生理想的医学遗传学学习伙伴。同时，也适合对医学遗传学感兴趣的基层医务人员、康复治疗师等进行系统性学习和知识更新。 《医学遗传学学习指导书(专科)》 愿成为您掌握医学遗传学知识、提升临床实践能力的得力助手！

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坦白说，我在翻阅这本书之前，对“群体遗传学”这一块是比较头疼的。感觉它离临床实践比较远，而且公式也多。但这本书的处理方式让我耳目一新。它没有把这部分内容写得过于理论化，而是着重强调了群体遗传学原理在公共卫生和疾病防控中的意义。比如，它解释了等位基因频率、基因型频率的概念，以及Hardy-Weinberg平衡定律，并给出了如何利用这些原理来估算人群中隐性遗传病的携带者比例。这让我明白，原来群体遗传学并不是空中楼阁，而是能够帮助我们了解疾病在人群中的分布规律，从而为制定有效的防控策略提供科学依据。书中还探讨了基因漂变、自然选择、迁移和突变等因素对群体基因频率的影响，并结合了实际的流行病学案例进行说明。这使得我能够更清晰地理解，为什么某些遗传病在特定人群中发病率会更高，以及如何从群体层面来认识和应对遗传性疾病的挑战。

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这本书在内容编排上，个人觉得非常适合系统学习。它不是那种东拼西凑的资料集合，而是按照逻辑顺序，一步步引导读者构建起对医学遗传学的认知体系。从最基础的染色体结构与功能，到细胞遗传学异常的诊断，再到基因组学与疾病的关系，整个过程衔接得非常自然。我特别喜欢它在处理“染色体异常”这部分内容时的细致。它不仅解释了染色体数目异常（如三体综合征）和结构异常（如易位、倒位）的形成机制，还详细列举了各种常见染色体病的临床表现和预后。而且，它还配有大量高质量的核型图谱和染色体显带图，这对于理解和识别染色体异常至关重要。此外，它还探讨了染色体异常在肿瘤发生发展中的作用，这让我对癌症的遗传学本质有了更深的认识。这本书的优点在于，它能够帮助我们建立起一个宏观的视角，理解基因和染色体在生命健康中所扮演的角色，以及当它们发生改变时，会带来怎样的后果。

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这本《医学遗传学学习指导书（专科）》带给我的最大感受就是，它成功地将一些看似枯燥抽象的分子遗传学机制，转化成了生动易懂的叙述。比如，在讲解DNA复制、转录和翻译的过程中，它没有停留在高中生物的水平，而是深入到了酶的作用机制、调控元件的重要性，甚至还涉及了一些关键的信号通路。我印象深刻的是，它关于基因突变及其后果的部分，不是简单地列举几种突变类型，而是详细阐述了点突变、插入、缺失等具体形式，以及它们如何影响蛋白质的功能，进而导致疾病的发生。而且，这本书还花了相当大的篇幅来介绍现代分子遗传学技术，比如PCR、Sanger测序、NGS（高通量测序）等等。它不仅解释了这些技术的原理，还说明了它们在疾病诊断、基因分型、药物研发等方面的具体应用。这一点对于我这种对新技术充满好奇的人来说，非常有吸引力。它就像一位经验丰富的向导，带着我在错综复杂的分子世界里穿梭，让我对基因的功能有了更深刻的理解。

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一本医学遗传学的学习指导书，专科级别的，我最近正在啃这本，说实话，感觉这本书在基础概念的梳理上做得还是挺扎实的。比如，它对于孟德尔遗传定律的阐述，个人觉得比我之前看过的几本教材都要清晰易懂。它不仅仅是罗列公式和概念，而是穿插了大量的实例，像是近亲结婚的风险评估、单基因遗传病的家系分析等，这些都用图文并茂的方式呈现出来，让我在脑海里能形成一个更直观的画面。而且，它还特别强调了在临床实践中，如何运用这些遗传学原理来指导诊断和咨询。比如，对于一些疑难杂症，如何通过家系调查和基因检测来寻找致病基因，以及如何向患者家属解释遗传风险，这些内容都非常实用。我尤其喜欢它在“遗传咨询”章节的处理方式，不仅介绍了咨询的流程和技巧，还给出了很多模拟案例，让我能提前演练，感觉自己像是真的在与患者面对面交流一样。总的来说，它在概念的深度和广度上都做得不错，而且非常注重理论与实践的结合，对于想要深入理解医学遗传学并在临床上有所应用的同学来说，这本书绝对是值得投入时间和精力的。

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这本书在“复杂疾病的遗传学”这一部分，给我留下了非常深刻的印象。不同于单基因遗传病，复杂疾病（如糖尿病、高血压、精神分裂症等）的遗传基础更为复杂，往往涉及多个基因的协同作用，并且受到环境因素的强烈影响。这本书没有回避这种复杂性，而是通过清晰的讲解，让我了解了全基因组关联研究（GWAS）等现代方法是如何揭示这些疾病的遗传易感位点的。它详细阐述了单核苷酸多态性（SNP）在复杂疾病研究中的重要性，以及如何通过GWAS来识别与疾病风险相关的SNP。此外，它还讨论了基因-环境相互作用在复杂疾病发病机制中的作用，这让我认识到，遗传因素并非是决定一切的，环境的影响同样不容忽视。书中还涉及了一些关于药物基因组学的内容，即如何根据个体的基因型来预测其对药物的反应，这对于实现个体化医疗具有重要的意义。总而言之，这本书成功地将前沿的遗传学研究成果，以一种易于理解的方式呈现出来，帮助我认识到医学遗传学在应对当前人类健康挑战中的关键作用。

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