血液病分子生物学

血液病分子生物学 pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

出版者:人民卫生出版社
作者:Stamatoyannopoulos等编
出品人:
页数:0
译者:
出版时间:1899-12
价格:260.0
装帧:精装
isbn号码:9787117043861
丛书系列:
图书标签:
  • g
  • 血液病学
  • 分子生物学
  • 基因检测
  • 诊断
  • 治疗
  • 白血病
  • 淋巴瘤
  • 骨髓增生异常综合征
  • 分子机制
  • 精准医学
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具体描述

"Since the second deitoin of this book was published in 1994, knowledge of the molecular basis of blood diseases has grown exponentially. This is reflected in the contents of the trird edition of the book. Seven new chapters, on Stem Cell Biology, on Hematopoiectic Growth Factors and Rceptors, on Hematopoietic Transcriptional Factors, on Signal Transduction in the Regulation of Hematopoiesis, on Integrins in Hematology, on Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria, and on Gene Therapy of Blood Diseases, have been added. All other chapters have been rewritten or extensively updated to relfect the explosion of knowledge. The first two deitions extablished The Molecular Basis of Blood Disases as a very useful resource for all individuals with an interest in hematology. We hope that the expanded and extensively updated third edition will be useful to a diverse audience, including established updated third edition will be useful to a diverse audience, including established scientists, individuals engaged in teaching and the practice of hematology, postdoctoral fellows, and residents as well as medical and graduate students."

《基因图谱:人类疾病的分子解码》 简介: 在人类文明的漫漫长河中,疾病始终是悬在我们头顶的达摩克利斯之剑。从古代的瘟疫肆虐到如今的慢性病横行,我们从未停止过与疾病的斗争。然而,直到近一个世纪,随着科学的飞速发展,我们才真正开始窥探疾病的本质——它并非虚无缥缈的诅咒,而是深深植根于我们自身基因编码的细微变异与失调。 《基因图谱:人类疾病的分子解码》是一部旨在揭示生命奥秘,深入探索人类疾病根源的著作。它并非局限于某一种特定的疾病领域,而是以一种宏观而深刻的视角,带领读者穿越复杂的分子世界,理解疾病是如何在基因层面悄然发生、演变,并最终侵袭我们的身体。本书将带领你踏上一段激动人心的科学探索之旅,从最基本的DNA结构出发,逐步深入到基因组的功能,以及这些精密的分子机器在面对“错误”时所产生的灾难性后果。 本书的写作目标是构建一座连接基础生命科学与临床医学的桥梁,让每一个对健康、生命科学或自身基因奥秘感兴趣的读者,都能以一种易于理解且充满启发性的方式,掌握关于人类疾病分子基础的知识。我们相信,理解疾病的发生机制,是预防、诊断和治疗疾病的第一步,也是最关键的一步。 内容概要: 本书将从以下几个核心层面展开,层层递进,构建起一幅完整的“疾病基因图谱”: 第一部分:生命蓝图的基石——DNA、基因与染色体 DNA的双螺旋之舞: 我们将从DNA这个生命的“字母表”开始,深入浅出地讲解DNA的分子结构、复制机制以及它如何承载着遗传信息。这里没有枯燥的化学公式,只有生动形象的比喻,让你理解DNA是如何如同一个精密的设计图纸,构建起生命的每一个细节。 基因:功能的编码单元: 基因并非简单的“存在”,它们是具有特定功能的DNA片段。本书将阐述基因的组成、转录与翻译过程,以及它们如何指导蛋白质的合成,而蛋白质正是执行生命活动的关键执行者。我们将揭示基因突变是如何发生的,以及这些微小的改变如何可能导致蛋白质功能异常,进而引发疾病。 染色体的组织与秩序: 染色体是DNA高度压缩的形态,它们如同图书馆的书架,有序地存放着我们全部的遗传信息。本书将介绍染色体的结构、数目以及它们在细胞分裂过程中的精确传递。染色体异常,无论是数目上的改变还是结构的断裂,都可能带来严重的健康问题,我们将对此进行详细解读。 第二部分:基因的表达与调控——生命的精妙指挥系统 从基因到表型: 基因的表达并非一成不变,而是受到严格的调控。本书将深入探讨基因表达的调控机制,包括转录因子、表观遗传修饰(如DNA甲基化、组蛋白修饰)等。理解这些调控网络,我们就能明白为什么在不同的细胞、不同的发育阶段,同一个基因可以发挥不同的作用,以及这些调控的失灵如何成为疾病的导火索。 非编码RNA的角色: 长期以来,人们的注意力集中在编码蛋白质的基因上,但近年来,非编码RNA(如microRNA、lncRNA)的重要性日益凸显。本书将为你揭示这些“沉默的信使”在基因表达调控中所扮演的关键角色,以及它们失调与多种疾病(包括癌症、神经退行性疾病)的紧密联系。 信号通路:细胞间的语言: 细胞并非孤立存在,它们通过复杂的信号通路进行交流。本书将解析一些关键的信号通路,如生长因子信号通路、细胞周期调控通路等,并解释当这些信号通路失常时,会导致细胞生长失控、凋亡障碍等,最终走向疾病。 第三部分:疾病的分子签名——基因变异与疾病发生 点突变与基因功能丧失/获得: 最常见的基因变异形式是点突变。本书将详细讲解点突变是如何发生的,以及它们如何导致蛋白质功能丧失(如功能缺失突变)或功能获得(如功能获得性突变),并举例说明这些变异在单基因遗传病(如囊性纤维化、镰状细胞贫血)中的作用。 结构变异:DNA的重排: 除了点突变,DNA序列还可能发生大范围的结构变异,包括缺失、重复、倒位和易位。本书将深入探讨这些结构变异如何影响基因的结构和功能,它们如何导致染色体异常,以及在某些癌症(如慢性髓系白血病中的费城染色体)和发育障碍中的作用。 多基因遗传病:复杂的相互作用: 大多数常见疾病,如糖尿病、高血压、心脏病、阿尔茨海默病等,并非由单一基因决定,而是由多个基因的微小变异与环境因素相互作用共同导致。本书将介绍多基因遗传病的复杂性,以及全基因组关联研究(GWAS)等方法如何帮助我们识别与这些疾病相关的多个基因位点。 表观遗传学与疾病: 表观遗传修饰虽然不改变DNA序列本身,却能影响基因的表达。本书将详细阐述表观遗传异常如何参与各种疾病的发生发展,包括癌症、自身免疫性疾病、精神疾病等,并探讨表观遗传学在疾病诊断和治疗中的潜力。 第四部分:解码疾病——基因组学技术在临床中的应用 基因测序技术:革命性的进步: 从第一代桑格测序到新一代高通量测序技术,基因测序技术的发展极大地推动了我们对疾病的理解。本书将介绍各种基因测序技术的原理、优势以及它们在识别致病基因、辅助诊断、个体化用药等方面的应用。 基因芯片与基因表达谱: 基因芯片技术能够同时检测成千上万个基因的表达水平,为我们提供疾病状态下细胞基因活动的“快照”。本书将讲解基因芯片的应用,如疾病的分类、预后判断以及药物反应的预测。 基因编辑技术:改变疾病的未来? CRISPR-Cas9等基因编辑技术的出现,为治疗遗传性疾病带来了新的希望。本书将探讨基因编辑技术的原理、伦理挑战,以及其在疾病治疗领域的潜在应用前景。 生物信息学与大数据: 海量的基因组数据需要强大的生物信息学工具进行分析。本书将介绍生物信息学在疾病研究中的作用,包括基因组比对、变异检测、功能预测等,以及大数据分析如何加速疾病的分子解码过程。 本书的特色: 科学性与通俗性的完美结合: 本书在保证科学严谨性的前提下,力求语言生动形象,避免过多的专业术语,并通过丰富的图示和案例,让复杂的分子生物学概念变得触手可及。 跨学科视角: 融合了分子生物学、遗传学、细胞生物学、医学等多个学科的知识,为读者提供一个全面的视角来理解疾病。 前沿性: 涵盖了当前基因组学、表观遗传学、基因编辑等领域的最新研究进展和技术应用。 实用性: 强调疾病的分子基础与临床实践的联系,为医务工作者、科研人员以及对健康有浓厚兴趣的普通读者提供有价值的参考。 《基因图谱:人类疾病的分子解码》不仅仅是一本科普读物,它是一扇通往生命奥秘的窗口,是一次对自身健康的深度反思。通过阅读本书,你将不仅仅理解疾病的发生机制,更能深刻体会到生命体的精妙设计,以及人类在探索生命奥秘道路上的不懈追求。这本书将点燃你对生命科学的好奇心,让你看到科学的力量如何为人类健康带来希望,并让你以全新的视角审视那些曾经神秘莫测的疾病。

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读后感

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用户评价

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这本《血液病分子生物学》的书,说实话,我一开始是带着极大的期待去翻阅的。毕竟这个领域,从基础研究到临床应用,每一步的突破都牵动着无数患者和医生的心。然而,读完之后,我的感受是复杂且多维的。首先,从内容的广度来看,它试图覆盖从造血干细胞的分子调控到各种白血病、淋巴瘤、骨髓瘤的基因突变图谱,这种企图心是值得肯定的。但是,在实际的阐述上,我感觉深度上有些不够均匀。比如,对于某些新兴的靶向治疗机制的分子基础,介绍得相对简略,仿佛只是点到为止,没有深入挖掘其信号通路中的关键节点和相互作用。这对于一个希望系统性构建知识体系的读者来说,无疑是一种遗憾。我更希望看到的是,不仅仅是“是什么”的描述,而是“为什么会这样”的分子逻辑链条。比如,在解释某个特定基因缺失如何影响凋亡通路时,如果能配上更详尽的生化反应机制图或者具体的实验证据链条,那就更好了。总的来说,它更像是一本优秀的综述集合,而非一部深入的、具有开创性见解的专著。对于初学者可能是一个不错的入门框架,但对于资深研究人员来说,可能需要更多的深度挖掘和批判性思考来填补空白。

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从整体的逻辑结构和章节安排上看,本书的编排顺序,虽然遵循了从基础到疾病的传统路径,但在跨章节的衔接上,我发现了一些可以改进的地方。例如,基础造血调控的章节和后续特定血液肿瘤的分子发病机制章节之间,存在明显的知识断层。读者需要自己去“桥接”基础知识点和具体疾病表现之间的联系,这增加了阅读的认知负荷。理想的分子生物学著作,应该像一条流畅的河流,每一个知识点都是水流的一部分,自然地汇集成最终的江海。这本书更像是将许多独立的池塘并置在一起,虽然每个池塘的水质都很好,但缺乏明确的引流渠道。如果作者能够在每章的末尾,增加一个“知识融汇与展望”的小节,清晰地指出本章内容如何指导下一章疾病的分子理解,或者如何与临床实践对接,将极大地提升阅读体验和知识的内化效率。目前的状态,更像是参考资料的堆砌,而非精心设计的学习路径图。

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我花了大量时间去研究书中关于“耐药性机制”的章节,这对于临床转化研究来说至关重要。这本书在描述耐药性分子基础时,侧重于点突变或基因扩增等经典的分子事件。然而,当代研究越来越强调表观遗传修饰、微环境相互作用以及细胞异质性在耐药性产生中的核心作用。坦白讲,这本书对这些新兴的、更具动态性的调控机制的讨论显得力度不够,给人的感觉是知识结构停在了几年前的水平。例如,对DNA甲基化、组蛋白修饰如何与染色质重塑协同作用来驱动药物逃逸的分子网络描绘得不够立体,缺乏对高通量测序技术(如ATAC-seq, ChIP-seq)在解析这些动态变化中作用的深入探讨。这使得这本书在面对当前精准医疗时代对分子异质性提出的挑战时,显得有些力不从心,无法提供一套完整的、动态的分子模型来解释临床上遇到的复杂难题。

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翻开这本书,给我的第一印象是排版设计上有些陈旧,色彩和图表的质量,坦率地说,与当前生物医学书籍的制作标准相比,确实存在一定的差距。这或许是内容先行,形式退后的结果,但对于需要高度依赖图示来理解复杂分子网络的读者来说,清晰度和直观性至关感度。我特别关注了其中关于基因编辑技术在血液病治疗中应用的部分,这部分内容是当前研究的前沿热点。理论上,CRISPR/Cas9等技术的应用前景广阔,但书中对现有技术的局限性、脱靶效应的控制,以及体内递送系统的挑战性讨论显得相对保守和模糊。我期待看到的是更加前瞻性的、甚至带有一些“大胆假设”的部分,而不是仅仅停留在教科书式的描述。此外,书中对临床试验数据的引用似乎不够及时,很多关键的III期试验结果并没有被纳入讨论,这使得本书在指导临床实践方面的时效性大打折扣。一本分子生物学的书,理应站在科技最前沿,用最扎实的分子证据来支撑其论述,但在这一点上,这本书的处理稍显滞后,像是在回顾过去,而不是描绘未来。

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这本书的叙述风格,用一个词来形容,那就是“学院派的严谨有余,但生动活泼不足”。它采用了非常标准的学术语言,每一个概念的定义都力求精确无误,这在构建知识的基石时是必要的。然而,阅读过程中的体验并不轻松,如同在啃一块需要耐心咀嚼的干粮,缺乏一些能够激发求知欲的“美味佐料”。比如,在阐述特定信号通路激活与细胞命运决定之间的关系时,作者倾向于列举文献,堆砌专业术语,却没有穿插一些历史性的研究故事,或者某个科学发现背后的曲折历程。我记得在阅读其他领域的前沿著作时,作者往往会巧妙地将科学家的“人”的因素融入其中,使复杂的分子机制也带上了温度和人性的光辉。这本书则显得过于冰冷和客观,虽然保证了信息的准确性,却牺牲了读者的代入感。如果能增加一些“案例分析”,将分子机制与具体的病理生理表现紧密结合,相信会让读者更容易理解和记忆这些晦涩的知识点。

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