具体描述
本书是一部专业水平较高，科学性与实用性较强的学术著作。分总论和各论两篇。作者基于丰富的实践经验和深厚的文化底蕴，结合国内外免疫组织化学研究领域的最新进展，从免疫组织化学的发展现状、理论与技术，医院工作常规以及癌基因蛋白，细胞，抗原标记，到免疫组织化学在各系统肿瘤的诊断、病原体和多耐药基因与肿瘤中的应用等，进行了全方位的详细介绍。内容丰富、资料翔实，突出了新观点、新理论、新技术和新方法，具有较强的可操作性和参考价值。适合于各医院病理科、肿瘤科以及基础医学研究科室的工作人员学习参考。
现代分子诊断学：从基础到临床的深度探索 作者： 张文德 教授, 李明 博士 出版社： 华夏科学出版社 出版年份： 2023年 --- 内容简介： 《现代分子诊断学：从基础到临床的深度探索》是一部全面、深入、紧密结合当前科研前沿与临床实践的专业著作。本书旨在系统梳理分子诊断学自理论萌芽到技术飞速发展，直至在疾病筛查、精准治疗、预后判断等领域发挥核心作用的全景图。全书结构严谨，内容详实，覆盖了分子诊断领域的核心技术原理、操作规范、数据解读以及未来发展趋势，是分子生物学、临床检验、生物医学工程、病理学等相关专业师生、科研人员及临床医生的重要参考资料。 本书的撰写团队汇集了国内分子生物学和临床诊断领域的资深专家，他们不仅具备扎实的理论基础，更拥有丰富的实验室操作经验和丰富的临床转化案例积累，确保了内容的科学性、前沿性和实用性。 --- 第一部分：分子诊断学理论基石与技术发展史 本部分首先为读者构建分子诊断学的宏观框架。 第一章：分子诊断学的历史沿革与学科定位 详细阐述了从早期的血清学诊断到核酸检测技术的演变历程。重点剖析了分子诊断学如何超越传统方法，成为实现疾病“分子印记”检测的关键技术。内容包括分子诊断在传染病学、遗传病学和肿瘤学中的战略地位。 第二章：分子生物学核心原理回顾 作为分子诊断的基础，本章对DNA/RNA的结构、复制、转录、翻译等过程进行了系统回顾，但着重强调了这些过程的“可被检测性”——即如何将生物学事件转化为可量化的信号。重点讨论了核酸的稳定性和易降解性对检测方案设计的制约。 第三章：核酸提取与纯化技术精要 核酸的质量直接决定了后续检测的成败。本章详述了从微量样本（如游离DNA、循环肿瘤细胞）中高效提取高质量DNA和RNA的各种方法，包括基于酚氯仿、固相吸附（硅胶柱）和磁珠分离技术的原理、优缺点及优化策略。特别收录了快速、床旁（Point-of-Care, POC）核酸提取的最新进展。 --- 第二部分：核心分子检测技术深度解析 本书的核心内容聚焦于当前临床和科研中最常用、最具影响力的分子检测技术。 第四章：聚合酶链式反应（PCR）及其变体技术 本章是技术应用的基础。详细阐述了标准PCR的扩增动力学、引物设计原则、以及各种定量和高精度PCR技术。 实时定量PCR (qPCR/RT-qPCR): 深入分析了荧光报告分子（TaqMan、杂交探针、SYBR Green）的原理、标准曲线的建立、Ct值的生物学意义及其在绝对定量和相对定量中的应用。 数字PCR (dPCR): 重点解析了液滴数字PCR (ddPCR) 的分区原理、计数统计学基础，以及其在低频突变检测、基因拷贝数变异(CNV)分析中的超高灵敏度优势。 第五章：核酸测序技术革命 从Sanger测序到新一代测序（NGS）的跨越是分子诊断的关键转折点。 Sanger测序： 基础回顾及其在特定短片段验证中的地位。 新一代测序 (NGS) 平台： 详细对比了Illumina、Thermo Fisher等主流平台的原理，包括文库构建（片段化、接头连接、加桥PCR或乳液PCR）、簇生成、高通量成像和数据生成流程。 NGS应用模块： 专设章节讨论全外显子组测序 (WES)、全基因组测序 (WGS) 以及RNA测序 (RNA-Seq) 在临床诊断中的规范化流程。 第六章：分子杂交技术与芯片技术 讨论了基于核酸分子间特异性结合的检测方法。 FISH (荧光原位杂交): 聚焦于染色体异常和基因重排的定位检测，尤其在血液肿瘤和细胞病理中的应用。 微阵列芯片 (Microarray): 分析了SNP芯片和基因表达谱芯片在遗传背景分析和疾病亚型划分中的作用。 --- 第三部分：临床转化与数据解读 技术最终必须服务于临床决策。本部分侧重于如何将实验室数据转化为有意义的诊断信息。 第七章：分子诊断在传染病领域的应用 聚焦于病毒性、细菌性病原体的快速、准确检测。内容包括病毒载量监测的标准化、耐药基因检测的策略，以及新兴病原体的快速筛查技术（如基于LAMP的POC检测）。 第八章：遗传病与单基因疾病的分子诊断 系统梳理了致病性变异的类型（点突变、缺失/重复、三核苷酸重复序列扩增）及对应的检测策略，强调了从测序数据中准确识别致病性变异的生物信息学过滤和验证流程。 第九章：肿瘤的分子分型与伴随诊断 (CDx) 这是当前分子诊断最活跃的领域。本书详细介绍了： 实体瘤的常见靶点： EGFR、KRAS、ALK、PD-L1等基因的检测方法与临床标准。 液体活检 (Liquid Biopsy): 循环肿瘤DNA (ctDNA) 的超敏检测技术、样本采集与处理的挑战，以及其在监测微小残留病灶 (MRD) 中的潜力。 生物信息学分析流程： 变异的注释、致病性判定（ACMG/AMP指南）和报告生成规范。 第十章：质量控制、生物信息分析与法规遵从 讨论了分子实验室的日常运营标准。 质量保证 (QA/QC): 室内质控、室间质评 (PT) 的设计与实施。 生物信息学基础： 从原始数据（FASTQ文件）到临床报告的标准化流程，包括比对、变异识别、过滤和注释工具的选择。 法规与伦理： 介绍国内外关于分子诊断产品注册、临床应用许可及患者隐私保护的相关法规要求。 --- 特色与亮点： 1. 实操性强： 每一技术章节后附有“实验设计考量”栏目，提供实际操作中常遇到的问题及解决思路。 2. 前沿覆盖： 囊括了单细胞测序在诊断中的新兴应用，以及空间转录组学在组织病理学中的初步探索。 3. 图表丰富： 全书配有超过500幅原创插图和流程图，详细解析复杂的技术步骤和数据流向。 4. 案例驱动： 结合数十个真实的临床诊断案例，演示如何整合多模态分子数据做出最终诊断结论。 《现代分子诊断学》不仅是一本技术手册，更是一部指导未来分子医学发展的路线图，致力于推动诊断技术从“检测疾病”向“预测健康”的深刻转变。
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