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出版者:科学出版社

作者:王明怡

出品人:

页数:288

译者:王明怡

出版时间:2004-9-1

价格:32.00元

装帧:平装(无盘)

isbn号码:9787030128942

丛书系列:

图书标签:

• 生物信息学
• 生物信息学
• 基因组学
• 蛋白质组学
• 计算生物学
• 生物统计学
• 序列分析
• 数据库
• 算法
• 机器学习
• 系统生物学

跨越生命与数据的边界：现代科学的基石与未来展望 图书名称：数据驱动的生命科学前沿探索 内容简介 本书旨在全面、深入地探讨当代生命科学研究中，数据密集型分析所扮演的核心角色及其演进趋势。我们聚焦于如何利用先进的计算工具和统计学原理，揭示生物复杂系统背后的深层机制，而非仅仅停留在对生物学基础知识的罗列。本书的视角独特，立足于计算方法论的构建与应用，为读者提供一套理解和驾驭海量生物数据的知识框架。 第一部分：从分子到系统的计算范式转变 本部分首先回顾了生命科学研究方法论的重大转型，即从传统的实验驱动模式向计算与实验深度融合的范式迁移。 第一章：生物学数据的爆炸式增长与挑战 本章详细剖析了高通量测序技术（NGS）、蛋白质组学、代谢组学以及单细胞分析等前沿技术所产生的海量、异构数据的特性。我们将探讨这些数据在维度（高维性）、噪声（复杂噪声模型）和规模（PB级别数据流）上给传统分析方法带来的根本性挑战。重点讨论了数据质量控制（QC）的标准建立，包括信噪比评估、批次效应校正（Batch Effect Correction）的必要性及其不同算法（如ComBat, Harmony）的适用场景分析。 第二章：核心计算基础：算法与数据结构的应用 本章深入探讨了支撑现代生物学分析的数学和计算机科学基础。我们不教授基础编程语言，而是专注于算法在生物问题中的转化。内容涵盖了字符串比对的精确匹配与模糊匹配（如Smith-Waterman与BLAST的优化），序列组装中的图论模型（如De Bruijn图在组装中的应用及其拓扑结构分析），以及大规模基因表达矩阵的主成分分析（PCA）和t-SNE/UMAP在高维数据降维与可视化中的作用。特别关注了时间序列数据的处理，例如如何运用卡尔曼滤波或隐马尔基夫模型（HMM）来模拟细胞周期或药物反应的动态过程。 第二部分：基因组学与转录组学的精细解析 本部分将计算方法应用于基因组和转录组数据的深度挖掘，揭示遗传信息如何被编码、调控和表达。 第三章：变异检测与功能注释的计算路径 本章详细介绍了全基因组测序（WGS）和外显子组测序（WES）数据的标准分析流程。从原始数据的比对（Alignment，侧重BWA/Bowtie2的内在机制）、变异的识别（SNP/Indel Calling，重点讨论GATK的HaplotypeCaller流程的原理）到结构变异（SV）的检测方法（如Paired-End Mapping, Read Depth Analysis）。在功能注释环节，我们将着重探讨如何利用计算资源整合多个数据库（如dbSNP, ClinVar, gnomAD），并应用富集分析（如GO/KEGG Pathway Enrichment）来推断新发现变异的潜在生物学意义，而非简单地引用注释结果。 第四章：转录组学的量化与调控网络重建 本章聚焦于RNA测序（RNA-seq）数据。除了差异表达基因（DEG）分析的标准流程（DESeq2/EdgeR的负二项分布模型），本书将更侧重于更复杂的分析，如可变剪接（Alternative Splicing）的检测（利用rMATS等工具的统计模型），融合基因的识别，以及融合基因在致癌过程中的计算特征提取。此外，对于ChIP-seq和ATAC-seq数据，本书会阐述如何通过峰值检测（Peak Calling，如MACS2）来确定转录因子结合位点或染色质可及性区域，并将其映射到基因调控元件上，构建初步的基因调控网络模型。 第三部分：多组学整合与系统生物学建模 本部分是本书的核心，探讨如何超越单一数据类型的限制，实现跨平台的数据融合，以构建更接近生命系统真实运作的计算模型。 第五章：数据融合的统计学框架：从关联到因果 本章系统地介绍了多组学数据整合的策略，包括早期融合（Early Integration，如将不同平台的数据标准化后直接拼接）、晚期融合（Late Integration）和中间融合（Intermediate Integration，如使用多核学习、张量分解或多视图学习方法）。我们将重点分析CCA（Canonical Correlation Analysis）及其变体在发现不同组学间潜在协变量上的局限性，并引入更稳健的整合模型，如iCluster或MOFA+，来识别跨平台共享的生物学因子。讨论的重点在于，如何通过计算方法从“相关性”迈向“因果推断”的初步尝试，例如使用格兰杰因果检验或结构方程模型（SEM）在时间序列数据中检验调控关系的先后顺序。 第六章：细胞异质性分析与空间转录组学 单细胞技术的出现彻底改变了我们对细胞异质性的理解。本章详细剖析了单细胞RNA-seq (scRNA-seq) 数据处理的复杂性，包括稀疏性处理、轨迹推断（Trajectory Inference，如Monocle 3, PAGA）以描绘细胞分化路径的计算原理。更进一步，本书将深入探讨新兴的空间转录组学（如Visium）数据，重点讲解如何将空间坐标信息与基因表达信息耦合，利用空间自相关统计（如Moran's I）来识别局部基因表达的集群，并尝试在三维空间中重建组织微环境的分子图谱。 第七章：网络生物学与复杂系统模拟 本章将计算方法提升至系统层面。我们将探讨如何构建和分析基因调控网络、蛋白质相互作用网络（PPI）。重点在于网络拓扑分析（如中心性度量、模块化检测），以及如何利用动态网络模型（如布尔网络或微分方程模型）来模拟细胞信号通路在扰动下的稳态变化和振荡行为。本书将通过实际案例展示如何利用这些模型来预测药物靶点的协同效应或抵抗机制。 第四部分：计算方法的未来趋势与伦理考量 第八章：深度学习在生物学中的前沿应用 本章探讨了以神经网络为代表的深度学习技术在生物学中的突破性应用。内容包括：使用卷积神经网络（CNN）进行基因组学特征识别（如增强子预测），使用循环神经网络（RNN/LSTM）处理序列依赖性，以及使用图神经网络（GNN）对蛋白质结构和分子对接进行更高效的预测。本书侧重于解释这些模型的“可解释性”（Explainability），即如何从高维度的模型权重中提取出具有生物学意义的特征，而非仅仅停留在模型性能的展示。 第九章：生物计算的工程化与伦理责任 最后，本章讨论了如何将复杂的分析流程工程化、标准化，实现计算结果的可重复性（Reproducibility）。我们将介绍计算流程管理工具（如Nextflow, Snakemake）的工作流管理思想。同时，鉴于数据的高度敏感性，本书将以批判性的视角审视大规模生物数据的隐私保护、数据共享协议（FAIR原则的计算实践）以及算法偏见在临床决策支持系统中的潜在风险。 目标读者： 本书面向具有一定数理或计算机背景，希望深入理解和掌握现代计算方法在生命科学领域应用的科研人员、研究生、生物信息工程师以及对数据驱动型生物学前沿感兴趣的专业人士。本书假定读者熟悉基本的生命科学术语，但侧重于提供严谨的计算建模视角，是连接生物学直觉与复杂算法实现之间的重要桥梁。

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我一直认为，学习一门新学科，最重要的是找到一本能够“点燃”你兴趣的书，而这本《生物信息学》无疑做到了。它不仅仅是一本枯燥的教科书，更像是一位充满热情和智慧的导师，引领我一步步走进生物信息学这个迷人的世界。我最喜欢的是作者在介绍各种生物学模型和算法时，那种“知其然，更知其所以然”的讲解方式。他不仅仅告诉你“怎么做”，更重要的是告诉你“为什么这么做”，以及这个方法背后的生物学逻辑是什么。例如，在讲解“进化树构建”时，他不仅仅介绍了各种距离法和最大似然法，还深入地阐述了这些方法是如何反映物种之间的亲缘关系，以及进化过程中的假设。这种深入的讲解，让我不仅学会了技术，更重要的是理解了背后的科学原理。书中还穿插了大量的经典案例和前沿研究进展，这让我在学习理论知识的同时，也能感受到生物信息学在现实世界中的巨大影响力。我记得有一个案例，是关于利用生物信息学方法来追踪病毒的起源和传播，当时我读完后，就觉得一股强烈的使命感油然而生，感觉自己也能够通过学习这些知识，为人类的健康和福祉做出贡献。

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在我心目中，一本好的技术书籍，不应该仅仅是冰冷的公式和枯燥的术语堆砌，更应该包含作者对学科的热爱和对读者的关怀。而这本《生物信息学》，恰恰做到了这一点。作者的写作风格非常平易近人，他能够用一种非常生活化的语言，来解释那些听起来非常高深的生物信息学概念。我记得在讲解“基因表达调控”的时候，他用了一个非常形象的比喻，把基因比作“建筑蓝图”，而转录因子就像“施工队长”，来控制什么时候、在哪里、以什么样的强度来“施工”。这种比喻，让我一下子就理解了基因调控的复杂性和精妙性。而且，书中还穿插了大量的“小贴士”和“注意事项”，这些细节，往往能帮助我们避免走弯路，或者理解一些隐藏在现象背后的原因。我感觉，作者仿佛就坐在我的身边，耐心地解答我心中的疑惑。更让我惊喜的是，这本书不仅仅关注“技术”，更关注“应用”。作者花了不少篇幅来介绍生物信息学在各个领域的应用，比如在疾病诊断、药物研发、农业育种等方面的案例。这让我深刻地体会到，生物信息学不仅仅是一门理论学科，更是解决现实世界问题的强大工具。

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这是一本厚重的大书，我拿到的时候就感觉沉甸甸的，封面设计简洁却充满科技感，那种深邃的蓝色和银色的字体搭配，总让我想起浩瀚的星空，又联想到生命密码在其中的闪耀。翻开扉页，纸张的质感很好，是那种摸起来顺滑但不泛光，阅读起来眼睛不容易疲劳的类型。序言部分我就被深深吸引了，作者用一种非常恳切但又不失学术严谨的语气，讲述了生物信息学是如何从一个新兴领域，逐渐成长为现代生物学研究中不可或缺的基石。那种对科学的热情，对未知的好奇，以及对研究方法的不断探索，都在字里行间流淌，让我一下子就觉得，这不仅仅是一本书，更像是一位经验丰富的科学家在与我娓娓道来他的心路历程，分享他最宝贵的知识财富。我尤其喜欢作者在开篇就强调的“跨学科”概念，他没有一开始就陷入复杂的算法和模型，而是先为我描绘了一个宏大的图景：生物学、计算机科学、统计学、数学等等，如何在这片领域里汇聚，相互激发，共同描绘出生命的蓝图。这种宏观的视角，让我对即将展开的深度探索有了心理准备，也让我对生物信息学本身充满了敬畏之心。后续的章节，我还在慢慢消化，但可以预见，这绝对是一本值得反复研读的“宝典”，我迫不及待地想深入其中，去理解那些隐藏在数据背后的生命奥秘。

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坦白说，我之前对“生物信息学”这个词，总有一种模糊的认知，觉得它可能就是一些计算机的东西套用到生物学上面。但自从我开始阅读这本书，我才发现，事情远非如此简单。这本书让我明白，生物信息学不是简单的“工具箱”，而是一门**高度整合的学科**。它不仅仅是关于使用软件、编写代码，更是关于如何将计算机科学、统计学、数学的严谨性，与生物学的深刻洞察力相结合，来解决生物学中那些最棘手的问题。我尤其欣赏作者在讲解“系统生物学”部分时，那种宏观的视角和对复杂系统建模的深入探讨。他没有仅仅停留在对单个基因或蛋白质的研究，而是着眼于整个生物系统，如何通过数学模型和计算方法来理解细胞、组织、乃至整个生物体的动态行为。这种“从局部到整体”的思维方式，让我耳目一新。而且，书中还涉及了大量的统计学和概率论知识，这让我意识到，生物信息学研究中充满了不确定性，而统计学正是帮助我们量化和管理这种不确定性的关键。作者在这方面做得非常出色，他用非常清晰的方式讲解了统计推断、假设检验、贝叶斯方法等在生物信息学中的应用，让我对这些概念有了更深刻的理解。

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老实说，我刚开始接触生物信息学的时候，感觉非常吃力，那些密密麻麻的代码、复杂的算法，简直让人望而却步。我尝试过一些其他的参考资料，但都感觉“不对劲”，要么过于理论化，要么过于碎片化，很难构建起一个完整的知识体系。但是，当我翻开这本《生物信息学》的时候，我突然有一种“茅塞顿开”的感觉。作者的写作风格非常独特，他能够将极其抽象和复杂的概念，用一种非常直观、生动的方式呈现出来。我印象最深刻的是他在讲解“序列比对”的部分，他没有一开始就扔出各种算法的公式，而是先用一个非常形象的“找相似歌曲”的比喻，一下子就抓住了我的注意力，让我明白了序列比对的核心思想。然后，他才逐步引入Needleman-Wunsch、Smith-Waterman等经典算法，并且用清晰的图示和详细的步骤，一步步地带领我理解算法的原理和应用。这种循序渐进的学习方式，对于我这样没有扎实计算机背景的学习者来说，简直是太友好了。而且，这本书的逻辑性非常强，每一章的内容都承接上一章，形成一个有机的整体，让我能够逐步构建起对生物信息学的全面认识。我感觉，我终于找到了一本能够真正帮助我理解和掌握生物信息学知识的“圣经”。

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当我把这本书从头读到尾的时候，我最大的感受是，生物信息学并非一个孤立的领域，它与我们生活的方方面面都息息相关。作者在书中，不仅仅是枯燥地讲解技术原理，更是用一种非常宏大的视角，向我展示了生物信息学是如何渗透到医学、农业、环境科学，甚至是我们对生命本质的理解的。我尤其被书中关于“比较基因组学”和“系统进化生物学”的部分所吸引。作者通过讲解如何比对不同物种的基因组，来揭示它们之间的进化关系，以及基因组的演化规律。这让我看到了，我们之所以拥有今天的样子，是经历了一个漫长而复杂的过程，而基因组就像是一本记录着我们家族历史的古籍。更让我激动的是，作者还探讨了基因组信息如何被用于个性化医疗，如何根据个体的基因特征来预测疾病风险，制定更有效的治疗方案。这种将前沿科学技术与人类健康紧密结合的视角，让我对生物信息学的未来充满了信心和期待。这本书不仅仅是一本知识的载体，更像是一扇窗户，让我看到了一个充满无限可能的新世界，一个由数据和智慧驱动的生命科学新时代。

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这本《生物信息学》给了我前所未有的启发，让我对生命科学的未来充满了期待。在阅读的过程中，我深刻地体会到了数据驱动研究的巨大力量。作者在书中详细阐述了各种生物数据是如何产生的，以及这些数据是如何被收集、存储、管理和分析的。他尤其强调了数据质量的重要性，以及如何通过规范化的数据处理流程来保证研究结果的可靠性。我特别喜欢书中关于“生物数据库”的介绍，作者详细讲解了NCBI、Ensembl等主流数据库的结构和功能，以及如何有效地利用这些数据库来获取和分析生物信息。这让我明白了，为什么现代生物学研究越来越依赖于大规模的数据集，以及生物信息学在其中扮演的“数据挖掘者”和“信息整合者”的角色。书中还涉及了一些关于“可视化”的内容，作者解释了如何通过各种图表和工具，将海量的生物数据转化为直观易懂的信息，这对于我们理解复杂的生物学现象非常有帮助。我感觉，这本书不仅仅是关于算法和技术，更是关于一种新的科学研究范式。它让我看到了，生物信息学是如何改变传统的生物学研究方式，让科学家们能够以前所未有的速度和精度来探索生命的奥秘。

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我当初购买这本书，主要是被它“信息学”这个关键词所吸引，我一直对信息如何被编码、存储、传输和处理这件事非常着迷，而当它和“生物”结合在一起时，那种神秘感和潜在的颠覆性更是让我无法抗拒。拿到书后，我先浏览了一下目录，发现内容涵盖的范围非常广，从基础的序列比对、基因组组装，到复杂的蛋白质结构预测、系统生物学，再到一些更前沿的计算方法和应用，几乎将整个生物信息学的“版图”都描绘了出来。我个人对某些特定章节的兴趣尤为浓厚，比如关于大数据分析和机器学习在生物学研究中的应用，这部分的内容，我觉得对于我们这些非计算机专业背景但又想在这个领域有所作为的人来说，是极其重要的。作者在讲解这些复杂概念时，并没有使用过于晦涩的术语，而是通过生动的例子，甚至是一些形象的比喻，将抽象的算法和模型变得更加易于理解。我尤其欣赏的是，他并没有仅仅停留在理论层面，而是花了相当大的篇幅去介绍实际的软件工具和数据库，甚至是如何去解读和评估这些工具的输出结果。这对于我这样需要将理论知识转化为实际操作的学习者来说，简直是福音。书中的图表和插图也做得相当精美，清晰地展示了复杂的流程和结构，大大降低了理解的难度。我感觉这本书的设计非常人性化，充分考虑到了不同背景读者的需求，是一本真正意义上的“从入门到进阶”的优秀教材。

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这本书给了我一种全新的视角来看待生命。我一直以为生命科学就是关于细胞、基因、蛋白质这些具体的物质，但这本书让我意识到，生命在本质上也是一种信息处理系统。我们基因组中的DNA序列，就像一本包含了生命所有指令的百科全书，而生物信息学正是解读这本书的钥匙。我尤其震撼于作者在讲解基因组学部分时，那种对细节的考究和对整体的把握。从DNA测序技术的演进，到如何将海量的测序数据拼接成完整的基因组，再到如何识别其中的基因，作者都进行了非常系统和深入的阐述。他甚至还讨论了基因组变异的检测和功能分析，这让我明白了为什么我们每个人都会有如此独特的地方，以及疾病是如何在基因层面产生的。更让我惊叹的是，这本书并没有止步于基因组，而是将视野拓展到了转录组、蛋白质组、代谢组等等，构建了一个多层次的生命信息网络。这种“组学”的概念，让我看到了生命研究的宏大和复杂，也让我看到了生物信息学在整合这些海量数据方面的关键作用。我感觉我不再只是一个旁观者，而是能够通过这本书，开始尝试去理解那些隐藏在数据深处的生命故事。书中的案例分析也十分精彩，将抽象的理论与实际的生物学问题紧密结合，让我能够更好地理解生物信息学在解决现实生物学难题中的力量。

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拿到这本书的时候，我怀着一种既期待又忐忑的心情。期待的是，我一直对生命科学的奥秘充满好奇，希望通过生物信息学来一探究竟；忐忑的是，我之前对计算机和数学都只有浅显的了解，担心自己无法驾驭这么一门“硬核”的学科。但是，这本书完全打消了我的顾虑。作者在编写这本书时，充分考虑到了读者的背景差异。他从最基础的概念讲起，循序渐进，确保即便是没有相关背景的读者，也能逐步跟上。我尤其欣赏他在讲解“生物序列分析”时，那种对细节的严谨和对逻辑的清晰。从DNA、RNA、蛋白质的碱基和氨基酸编码，到各种比对算法、数据库查询，作者都进行了非常详细和系统的介绍。他甚至还讲解了如何去理解和解读序列比对的结果，以及如何避免一些常见的误区。这对于我这样需要将理论知识应用到实际研究中的人来说，是极其宝贵的。而且，书中还配有大量的代码示例和伪代码，这让我不仅能够理解算法的原理，还能尝试去实现它们。我感觉，这本书就像一座灯塔，指引着我在生物信息学的海洋中前行，让我不再感到迷茫和无助。

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一本类似与quick start的说明书，图书馆借阅即可，完全不值得去购买收藏

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